血红蛋白病(血红蛋白疾病)是一组影响红细胞的疾病,源自血红蛋白分子结构的遗传确定的变化。在临床实验室,血红蛋白等电聚焦(IEF)和高性能液相色谱(HPLC)测试中将显示多种严重程度不同的血红蛋白疾病。影响范围从血红蛋白C疾病(HB CC)和C,β(β)丘脑贫血的轻度贫血到严重的疼痛发作,生长延迟,对感染的易感性增加以及镰状细胞病(血红蛋白SS)和SS,βThalalassamia的持续性贫血。血红蛋白病是以常染色体隐性模式遗传的。这些疾病之一的单个异常基因的载体被认为具有特征。具有性状的人将具有含有正常和异常血红蛋白的混合物的红细胞。大多数血红蛋白特征在正常生理状况下不会引起疾病或贫血*。(请参阅下面的FAB,FAS和特殊注意事项)。遗传:常染色体隐性估计发生率:1:400非裔美国人(病态疾病)1:2500所有种族和种族(病态疾病)新生儿表现:无通知方法:所有异常结果均被称为记录的提供者。接下来的步骤如果异常:恶心疾病 - 如果血红蛋白模式为FS,FSA,FSB,FSB,FSC,FSD,FSD,FSE,FSE,FSE,FSE,FSG,FSG,FSE或FSV,请参考儿科血液学家。向SC新生儿筛查计划报告所有后续发现。非助攻性疾病和/或丘脑贫血 - 请参阅儿科血液学家。向SC新生儿筛查计划报告所有后续发现。如果所有其他新生儿筛查结果都是正常的,则不需要重复的新生儿筛查标本。初始样本将发送到参考实验室进行血红蛋白确认。所有血红蛋白病和特征 - 将家庭转到镰状细胞基础,以进行家庭测试,教育和遗传咨询。
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