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摘要目的：生物素酶缺乏症（BD）是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，会损害人体回收生物素的能力，这是涉及各种代谢过程的羧化酶酶的关键辅酶。这项研究旨在评估生物素酶缺乏症对血浆中胆碱酯酶活性的影响，假设由生物素回收不足引起的代谢破坏可能导致胆碱酯酶功能的改变。材料和方法：从分为四个遗传组的73个个体收集血浆样品：野生型（n = 12），杂合（n = 30），纯合（n = 19）和化合物杂合子（n = 12）。使用比色法测量胆碱酯酶活性。结果：研究发现，杂合基团的胆碱酯酶活性高于纯合子组（p = 0.0356）。此外，纯合子和复合杂合子的胆碱酯酶活性明显低于野生和杂合基团（p = 0.0272）。统计学上的显着变化表明生物素酶缺乏症与胆碱能活性改变之间存在关系。结论：发现表明，生物素酶缺乏症，尤其是在其严重变体中，可能会导致胆碱酯酶活性大幅降低，这导致受影响患者发现的神经系统症状。需要进行更多的研究来研究这种关联背后的过程，并制定降低BD对胆碱酯酶活性和神经健康健康的影响的策略。
研究生物素酶缺乏对等离子体的影响
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