皇家精神病医生学院(RCPsych,2016)定义了智障人士(PWID)的特征,其特征是智力和适应性功能的重大损害,并在18岁之前发作。大约1% - 英国人口的2%拥有ID(英格兰公共卫生[PHE],2016年)。PWID更有可能具有心理和身体健康的合并症和早死亡(Heslop等,2013; Shankar等,2020)。大约有20%的PWID具有易于身体,心理和神经发育的合并症的遗传障碍(de Villiers&Porteous,2012; Palmer等,2014)。特殊的遗传疾病与癫痫发作,自我伤害行为和情感/精神病疾病有关(Kidd等,2014; Soni等,2008)。遗传疾病的诊断不足,易于基于症状的药物使用,例如管理具有挑战性的行为(Wolfe等,2017,2018)。识别与身体和精神障碍相关的遗传状况可以减少健康不平等和过早死亡,并帮助PWID理解和管理其状况(Adlington等,2019)。它也可能是使用药物(例如药物基因组学)提供个性化和精确治疗的前护士(Perera等,2022)。然而,遗传研究并不是英国PWID和合并症的植物实践(De Villiers&Porteous,2012年)。nsula研究E x在疾病和癫痫病(Pixie)中的基因组分层。这是一个遗传研究项目(2017 - 2020年),探讨了与合并症癫痫识别成人PWID遗传变异的可行性。这项可行性的前瞻性队列研究旨在招募成人PWID进行遗传,表观遗传学和转录组分析,以识别可用于促进进一步研究或个性化医学方法以优化治疗和护理的分子标记。次要目的包括评估招聘率,数据集合方法和结果指标以及评估进一步遗传研究所需的资源。这项研究是通过将基因抽样的研究焦点与改善临床实践相结合的,是针对PWID设计的独特之处。符合条件的参与者在临床上过期表明生物化学,以确保达到主要的
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