结果:FTD患者中MiR656,MiR423,MiR122和MiR885的WES鉴定的稀有种子变体。这些miRNA中的大多数与FTD相关基因结合,涉及不同的生物学途径。此外,一些miRNA变体创建了与FTD相关的基因的新型结合位点。与对照组相比,AD队列中MiR885基因座的测序最初显示出AD患者中MiR885变体的显着富集(SKAT-O,P值= 0.026)。遗传关联并不保持。使用Mirvas预测工具,变体RS897551430和RS993255773似乎引起了主要miRNA的显着结构变化。这些变体还预计将强烈下调成熟的miR885级别,这与在AD背景下报告的MiR885所报告的水平相一致。