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结果：FTD患者中MiR656，MiR423，MiR122和MiR885的WES鉴定的稀有种子变体。这些miRNA中的大多数与FTD相关基因结合，涉及不同的生物学途径。此外，一些miRNA变体创建了与FTD相关的基因的新型结合位点。与对照组相比，AD队列中MiR885基因座的测序最初显示出AD患者中MiR885变体的显着富集（SKAT-O，P值= 0.026）。遗传关联并不保持。使用Mirvas预测工具，变体RS897551430和RS993255773似乎引起了主要miRNA的显着结构变化。这些变体还预计将强烈下调成熟的miR885级别，这与在AD背景下报告的MiR885所报告的水平相一致。
研究miRNA变异在神经退行性脑疾病中的作用
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