背景信息SH3和多个Ankyrin重复域蛋白2(Shank2)也称为CortBP1,KIAA1022,Prousap1。shank2代码一种脚手架蛋白,位于谷氨酸能神经元的突触后膜(PMID:32987185)。shank2编码大脑中谷氨酸能突触的突触后脚手架蛋白,对于适当的突触形成,发育和可塑性至关重要(PMID:11283303,PMID:12065602)。由于shank2直接与IRSP53(胰岛素受体底物p53)相互作用,因此它可能参与大脑中的胰岛素信号传导,从而使该途径容易受到Shank2突变的影响(PMID:33483523)。在SFARI基因数据库中,Shank2被归类为高信任自闭症风险基因。此外,Shank2与神经精神病(精神分裂症,双相情感障碍)和神经退行性疾病的病理有关(PMID:33483523)。