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骨骼异常增生的概述

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骨骼发育异常是一群异质的疾病，其特征是骨骼和软骨异常。尽管它们每个人都很少见，但总体而言，出生发生率约为5000个活产。由于临床异质性，骨骼发育不良的患者可以适用于不同部门，有许多不同的抱怨甚至致命。确切的诊断的建立提供了对患者的适当临床管理，并且确认的分子诊断可以防止下一代疾病的复发。然而，确定Spesific诊断并不总是那么容易，但是对于骨骼发育不良的患者来说，一种多系统，全面和逐步的方法，至少允许临床医生分为特定组。在这篇综述中，简要总结了骨骼发育不良患者的一般方法，以及对诊断过程中有助于的一些临床和放射线线索。

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骨骼异常增生的概述

主要关键词

骨骼允许不同的防止发生率确认患者确认的 5000 临床诊断的异常活产不良的异质性方法下一代诊断发育不良逐步的疾病

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