骨骼发育异常是一群异质的疾病,其特征是骨骼和软骨异常。尽管它们每个人都很少见,但总体而言,出生发生率约为5000个活产。由于临床异质性,骨骼发育不良的患者可以适用于不同部门,有许多不同的抱怨甚至致命。确切的诊断的建立提供了对患者的适当临床管理,并且确认的分子诊断可以防止下一代疾病的复发。然而,确定Spesific诊断并不总是那么容易,但是对于骨骼发育不良的患者来说,一种多系统,全面和逐步的方法,至少允许临床医生分为特定组。在这篇综述中,简要总结了骨骼发育不良患者的一般方法,以及对诊断过程中有助于的一些临床和放射线线索。