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图1。Meow在长阅读测序数据中识别差异甲基化区域。A. Meow需要一组带有填充的MM和ML标签的对齐的BAM文件以及包含感兴趣区域列表的床文件,例如CPG岛,以构建参考数据库。在构建参考数据库后,可以在参考队列中执行一项输出分析,以识别该数据集中的唯一差异甲基化区域(DMR)。也可以使用已经构建的参考数据库来识别DMR的测试样本运行。两种方法的输出都在表或图形格式中获得。B.与已知具有Prader-Willi综合征的测试样品相比,与19个随机样品的对照数据库相比,显示了已知具有Prader-Willi综合征的测试样品的显着差异甲基化的位点(红色),该数据库是1000个基因组项目ONT测序联盟的一部分。C. Meow生成图形,说明了测试样品和对照数据集之间甲基化频率的显着差异。所示的五个DMR表示(b)中的显着值。D.色带图显示了查询中每个C和G的甲基化频率,相对于控制数据库甲基化频率在同一位置的平均值和标准误差。

甲基化操作向导(Meow)

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