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摘要简介Rabson - Mendenhall综合征（RMS）是一种常染色体疾病，观察到严重的胰岛素抵抗。胰岛素水平随时间降低并抑制肝脏中的糖异生。 脂肪酸氧化受到影响，导致酮酸病经常发作。 RMS的变化比2型糖尿病患者快得多。 RMS患者的预期寿命显着降低，并且可能在青春期或成年初期死亡。 案例表现，一个15岁的女孩表现出控制不良的糖尿病。 她在50天时被诊断出患有RMS，她的遗传研究显示INSR基因中R141W的纯合突变。 她的胰岛素水平在737μEU/mL，胰岛素瘤抗原2和谷氨酸脱羧酶抗体为阴性，C肽> 18 ng/mL。 她母亲的一面有很强的RMS家族史。 她的高血糖用胰岛素泵（最多需要300次胰岛素/天需要）和口服罗斯基列酮治疗。 罗马列酮被口服胰岛素样生长因子1（IGF1）取代。 在过去的三年中，她又有四个发作的糖尿病性酮症酸中毒，这些发作是由感染和严重的Lipodys-奖杯引起的。 瘦素和皮下IGF1的试验失败了。 该患者的闭环胰岛素泵最小的780克，每日总剂量为261个单位（4.6 u/kg/day）。 结果在过去15年中，患者遭受了许多健康，心理，家庭和学校问题。 尽管技术有局限性，但在适当使用时仍然有所帮助。胰岛素水平随时间降低并抑制肝脏中的糖异生。脂肪酸氧化受到影响，导致酮酸病经常发作。RMS的变化比2型糖尿病患者快得多。RMS患者的预期寿命显着降低，并且可能在青春期或成年初期死亡。案例表现，一个15岁的女孩表现出控制不良的糖尿病。她在50天时被诊断出患有RMS，她的遗传研究显示INSR基因中R141W的纯合突变。她的胰岛素水平在737μEU/mL，胰岛素瘤抗原2和谷氨酸脱羧酶抗体为阴性，C肽> 18 ng/mL。她母亲的一面有很强的RMS家族史。她的高血糖用胰岛素泵（最多需要300次胰岛素/天需要）和口服罗斯基列酮治疗。罗马列酮被口服胰岛素样生长因子1（IGF1）取代。在过去的三年中，她又有四个发作的糖尿病性酮症酸中毒，这些发作是由感染和严重的Lipodys-奖杯引起的。瘦素和皮下IGF1的试验失败了。该患者的闭环胰岛素泵最小的780克，每日总剂量为261个单位（4.6 u/kg/day）。结果在过去15年中，患者遭受了许多健康，心理，家庭和学校问题。尽管技术有局限性，但在适当使用时仍然有所帮助。这些问题是由于RMS本身，糖尿病并发症，药物的副作用以及技术失败引起的。我们的多学科团队通过提供最合适的护理，调解和技术来解决所有问题。结论要比疾病进展更快，我们需要知道患者可能面临的整个问题，因为这将有助于我们查看整个情况，而不是分开处理不同的部分。团队之间的有效合作至关重要，需要通过家庭医生或参与患者护理最多的团队进行组织。
Rabson -Mendenhall综合征与严重的胰岛素...
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