证据摘要是具有个人和/或家族史的个体的证据,表明接受扩展基因面板测试的遗传癌症综合症,证据包括描述扩展基因面板的诊断产量的报告。相关结果是总生存期,疾病特异性生存和测试有效性。基因面板测试对遗传癌风险评估的研究主要报告了鉴定出变体的频率。对基因面板的不确定意义的变异速率显着,并且与面板大小的比例增加,大基因面板的尺寸达到了近50%。变体与患癌症的风险不同。缺乏有关临床公用事业的数据,尚不清楚这些面板的使用是否改善了健康结果。面板上只有一些变体与开发明确定义的癌症综合征的高风险有关,该癌症已建立了临床管理指南。许多扩展的面板包括被认为具有中等或低渗透率的遗传变异,对这些基因的临床管理建议尚未明确定义。





