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专家的管道进步了神经纤维瘤病的发现
JHU的神经纤维瘤病治疗加速度计划庆祝了其弗朗西斯·S·柯林斯学者计划成立10周年，该计划导致了遗传状况1
来源:约翰霍普金斯大学Byemily Gaines Buchler
Emily Gaines Buchler / < / div> 已发布 2025年7月15日它可以在整个神经系统中产生肿瘤和骨骼畸形，使整个身体疼痛。世界上最常见的罕见疾病之一，遗传病神经瘤病1型或NF1可能会引起广泛的轻度至重度症状 - 所有这些都是孤立基因上的单个突变：17。染色体上的NF1基因。
nf1约翰·霍普金斯医学院的神经病学教授兼JHU相关神经纤维瘤病治疗疗法疗法计划（或NTAP）的神经病学教授Jaishri Blakeley说，十年前，许多患有NF1的人努力寻找临床医生的跨学科团队来治疗其复杂状况。布莱克利（Blakeley）率先改变了这一任务，以改变这一任务，并于2014年发起了一项雄心勃勃的培训计划，以建立一个专门研究NF1的临床医生社区。
Jaishri Blakeley 神经纤维瘤病治疗加速计划6月20日，Blakeley和神经纤维瘤病社区庆祝了该计划成立10周年，被称为弗朗西斯·S·柯林斯学者在神经纤维瘤病临床和转化研究中。该计划以医师科学家和国立卫生研究院的长期董事的命名，他们在1990年发现了NF1基因，并带领NIH团队负责绘制人类基因组。该活动发生在华盛顿特区的惠特莫尔大厦（Whittemore House），并向该计划的许多成功致敬，同时使学者和其他临床医生能够讨论他们的工作，形成新的合作伙伴关系，并解决与联邦政府的拖欠和削减医学研究资金有关的困难。
Francis S. Collins学者在神经纤维瘤病临床和转化研究中的计划 国立卫生研究院长期主任“我们要做的最后一件事就是失去动力，因为我们确实处于革命性的浪尖。”
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