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“我们所有人”的遗传窗口
博德研究所研究人员详细介绍了美国生物样本库作为疾病根源、健康研究的全球资源的价值
来源:哈佛大学报正当这个国家庆祝其 250 岁生日时，一些遗传学家也在庆祝美国。
6月底，美国国立卫生研究院宣布其“我们所有人”研究计划已成为世界上最大的综合健康和基因组信息数据库。该项目于 2015 年在奥巴马政府领导下启动，旨在收集至少 100 万美国人的全面遗传信息和健康记录。十一年后，他们正在接近这一目标，747,000 名志愿者分享了他们的整个基因组、终身健康记录或两者。
英国、加拿大、德国和日本已经开展了类似的非营利活动。但考虑到美国的规模、多样性和错综复杂的医疗保健系统，博德研究所的艾丽西亚·马丁希望美国的存储库能够成为研究疾病遗传和环境根源的最有价值的资源。
在与《公报》的这段经过编辑的对话中，马丁解释了这种资源对于拥有超过 3.42 亿个基因组且还在不断增加的国家的价值。
我知道你没有直接参与这个项目，但是“我们所有人”的什么让你兴奋？
不，我与该项目没有直接关系。我很想向一些同事表示敬意，比如 Stacey Gabriel、Niall Lennon、Heidi Rehm 以及他们在布罗德研究所领导的团队，他们为生成这些数据做了大量工作，包括大部分全基因组测序。
我是一名人口和统计遗传学家，因此我在世界各地的大型生物库工作，以了解影响整体疾病风险的遗传、表型和健康社会决定因素。因此，作为一名使用“我们所有人”数据库的研究人员，我最兴奋的是。
自从包括布罗德研究所创始所长埃里克·兰德 (Eric Lander) 在内的科学家首次“绘制”人类基因组图谱以来，已经过去了大约四分之一个世纪。像“我们所有人”这样的数据库是如何建立在这项工作的基础上的？