详细内容或原文请订阅后点击阅览
NIH削减了稀有遗传疾病（如Syngap1
霍普金斯神经科学家理查德·哈加尼尔（Richard Huganir）即将为患有SynGAP1相关疾病的儿童找到一种潜在的改变生活的治疗方法，但削减联邦资金可能会延迟或停止进度
来源:约翰霍普金斯大学Byemily Gaines Buchler
Emily Gaines Buchler / < / div> 已发布 2025年5月14日“这是一场缓慢的火车残骸，”迈克·格拉格利亚（Mike Graglia）谈到他的12岁儿子托尼（Tony）罕见的遗传疾病而无法治愈。
是由一种很小的自然症状引起的 - 一种称为Syngap1的基因的突变 - 非遗传性疾病会导致智力障碍，癫痫，自闭症谱系障碍，失眠症，低鼻涕（低肌肉张力（低肌肉），慢性消化性问题以及严重的情绪和行为干扰。
声音
在这篇新闻文章中，迈克·格拉格利亚（Mike Graglia）写了抚养儿子托尼（Tony）的挑战，他的儿子托尼（Tony）患有罕见的遗传疾病Syngap1，他致力于帮助研究人员找到治疗
新闻周刊“对于许多父母来说，这是一个婚姻破坏者，”格拉格里亚说，他每天通过他建立的基金会（Syngap Research Fund）与托尼（Tony）八年前诊断出来。 “我和我的妻子仍然结婚了，但这并不容易。怎么了？”
SYNGAP研究基金Graglia于2003年获得了约翰·霍普金斯（John Hopkins）的高级国际研究学院的硕士学位，并出现在JHU运动衫上进行Zoom采访。他说：“我仍然是霍普金斯的忠实粉丝。”今天，他与他的家人住在加利福尼亚，并参加了彭博社杰出的约翰·霍普金斯（Johns Hopkins）杰出的杰出教授理查德·哈加尼尔（Richard Huganir）的研究计划，他说，他的实验室在潜在的治疗方法之内，该方法可以解决问题的根源：修复错误的基因。
约翰·霍普金斯高级国际研究学校 Richard Huganir“我们已经能够通过美国国立卫生研究院的资金来取得重大进展，但是联邦政府的削减使一切都处于危险之中，并在整个Syngap1社区上施放了乌云。”
所罗门·H·斯奈德神经科学系视频来源：Patrick Ridgely / Johns Hopkins University < / div>
信用