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当前的心脏健康指南未能发现致命的基因杀手
新研究表明，标准筛查会漏掉大多数患有常见遗传性胆固醇疾病的人。梅奥诊所的一项研究报告称，当前的基因筛查指南忽视了大多数患有家族性高胆固醇血症的人，这是一种遗传性疾病，可能导致危险的高胆固醇和早期心脏病。这种情况可以在许多家庭中悄悄传播[...]
来源:SciTech日报新研究表明，标准筛查会漏掉大多数患有常见遗传性胆固醇疾病的人。
梅奥诊所的一项研究报告称，当前的基因筛查指南忽视了大多数患有家族性高胆固醇血症的人，这是一种遗传性疾病，可能导致危险的高胆固醇和早期心脏病。
梅奥诊所这种情况可以在家庭中悄悄传播很多年。尽管存在有效的治疗方法，但未确诊的人患心脏病和中风的风险更高。
心血管疾病仍然是美国的首要死因，每年影响数百万成年人。它包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风，高胆固醇是其主要危险因素之一。
根据发表在《循环：基因组与精准医学》上的这项研究，更广泛、更常规的筛查可以帮助识别大多数患有这种遗传性疾病的个体，并可能最终预防严重的健康后果。
循环：基因组和精准医学研究揭示漏诊
研究人员发现，近 90% 的家族性高胆固醇血症患者不会被选中进行标准基因检测，并且直到 Mayo Clinic 一项基于人群的研究中的 DNA 检测检测到这种情况后才知道自己患有这种疾病。大约五分之一的人已经患有冠状动脉疾病。
DNA 心血管疾病家族性高胆固醇血症是最常见的遗传病之一，估计全世界每 200 至 250 人中就有 1 人患有家族性高胆固醇血症。从出生起，它就会导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇（“坏”胆固醇）水平非常高。
Tapestry DNA 研究