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基因治疗
参考文献：1美国卫生与公共服务部，美国国立卫生研究院，美国国家一般医学研究所； 2020。https：// www。nigms.nih.gov/education/pages/glossary.aspx。2024年3月22日访问。2美国基因 +细胞疗法学会； 2023。https：//asgct.org/education/more-resourc- es/词汇表。2024年3月22日访问。3美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene。 2024年3月22日访问4美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/protein。 2024年3月22日访问。 5美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2018。 2024年3月22日访问。 6 Musunuru K.等。 遗传性心血管疾病的基因检测：美国心脏协会的科学陈述。 Circ Genom Precis Med。 2020; 13：e000067。 7卫生与公共服务部，国家人类基因组探讨研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene-therapy。 访问：2024年3月22日。 8 Kuzmin DA等。 AAV基因疗法的临床景观。 nat Rev Drug Discov。 2021; 20：173-174。 9 Au Hke等。 前药。 2022; 8：809118。3美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene。2024年3月22日访问4美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/protein。2024年3月22日访问。5美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2018。 2024年3月22日访问。 6 Musunuru K.等。 遗传性心血管疾病的基因检测：美国心脏协会的科学陈述。 Circ Genom Precis Med。 2020; 13：e000067。 7卫生与公共服务部，国家人类基因组探讨研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene-therapy。 访问：2024年3月22日。 8 Kuzmin DA等。 AAV基因疗法的临床景观。 nat Rev Drug Discov。 2021; 20：173-174。 9 Au Hke等。 前药。 2022; 8：809118。5美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2018。2024年3月22日访问。6 Musunuru K.等。遗传性心血管疾病的基因检测：美国心脏协会的科学陈述。Circ Genom Precis Med。2020; 13：e000067。7卫生与公共服务部，国家人类基因组探讨研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene-therapy。访问：2024年3月22日。8 Kuzmin DA等。 AAV基因疗法的临床景观。 nat Rev Drug Discov。 2021; 20：173-174。 9 Au Hke等。 前药。 2022; 8：809118。8 Kuzmin DA等。AAV基因疗法的临床景观。nat Rev Drug Discov。2021; 20：173-174。9 Au Hke等。前药。2022; 8：809118。基因疗法进展：在临床环境中使用AAV的荟萃分析。
基因治疗
>随着Genother的标签，由Généthon协调，Généthon是被选为Innovation Health 2030年计划的一部分的5个生物群体之一，法国正在雄心勃勃地获得卓越网络，这是基因治疗工业化的医疗和技术创新的综合商，该网络是基因疗法的工业化，该州认可了该州的策略。 这是法国研究的第一个临床证据后，这是事物的公平回报。最后，为了成功，法国生物技术创新的工业化和避难所化。 1947年第一次使用“基因治疗”一词[1]。 长期以来，在概念状态下，他实现了1970年代和1980年代分子生物学的进步。 第一次临床试验可以追溯到1990年的严重免疫缺陷患者，但阿兰·菲舍尔（Alain Fischer）领导的法国团队归功于第一个概念证明，该试验旨在一项针对2002年与X染色体相关的严重免疫缺陷的试验[2]。 遵循20年的过山车，然后坦率地拿走。 首先，其原理是基于引入DNA或RNA序列来通过开发整合性或非整体载体来纠正基因缺陷的，我们目前正在目睹多样的治疗形式并有针对性的，遗传或获得性疾病。 因此，这些是血液的罕见遗传疾病（免疫缺陷，β-thalassémie等）>随着Genother的标签，由Généthon协调，Généthon是被选为Innovation Health 2030年计划的一部分的5个生物群体之一，法国正在雄心勃勃地获得卓越网络，这是基因治疗工业化的医疗和技术创新的综合商，该网络是基因疗法的工业化，该州认可了该州的策略。这是法国研究的第一个临床证据后，这是事物的公平回报。最后，为了成功，法国生物技术创新的工业化和避难所化。1947年第一次使用“基因治疗”一词[1]。长期以来，在概念状态下，他实现了1970年代和1980年代分子生物学的进步。第一次临床试验可以追溯到1990年的严重免疫缺陷患者，但阿兰·菲舍尔（Alain Fischer）领导的法国团队归功于第一个概念证明，该试验旨在一项针对2002年与X染色体相关的严重免疫缺陷的试验[2]。遵循20年的过山车，然后坦率地拿走。首先，其原理是基于引入DNA或RNA序列来通过开发整合性或非整体载体来纠正基因缺陷的，我们目前正在目睹多样的治疗形式并有针对性的，遗传或获得性疾病。因此，这些是血液的罕见遗传疾病（免疫缺陷，β-thalassémie等）首先通过转导自体细胞（尤其是通过综合载体（retro-Ciral或Lentivi））向患者进行自体细胞的转导，特别是通过转导自体细胞的实体应用。和大脑（肾上腺素肌营养不良）是第一个令人信服的临床结果，其次是市场赌注。今天使用用于治疗淋巴瘤和白血病（2018年针对肿瘤的第一个武装CAR-T细胞到达市场），目前正在开放许多其他类型的癌症。 值得注意的是，这些主要进步的共同点是制作了这些团队的法国起源（所有这些都得到了AFM-Téléthon或在其实验室内的支持）。 社会世界的参与，强大而长期的科学和财务是决定性的，尤其是在“牛的时期用于治疗淋巴瘤和白血病（2018年针对肿瘤的第一个武装CAR-T细胞到达市场），目前正在开放许多其他类型的癌症。值得注意的是，这些主要进步的共同点是制作了这些团队的法国起源（所有这些都得到了AFM-Téléthon或在其实验室内的支持）。社会世界的参与，强大而长期的科学和财务是决定性的，尤其是在“牛
ATTR 的基因治疗
向导 RNA 定位 TTR 基因，蛋白质进行编辑以将 TTR 基因从 DNA 序列中完全移除。这种方法是在体内进行的，这意味着它是通过注射进入体内的。病毒载体将遗传物质带入细胞，CRISPR Cas9 指示肝细胞停止制造导致有害淀粉样蛋白沉积的 TTR 蛋白。
基于造血干细胞的基因治疗
• 软骨毛发发育不全 • Chediak-Higashi 综合征 • 慢性肉芽肿病 • 高 IgM 综合征 • 高 IgE 综合征 • HLH-原发性 • IL10R 缺乏症 • 干扰素-γ 受体缺乏症 • IPEX • 白细胞粘附缺陷 • LCH-多中心，难治性 • Omenn 综合征 • SCID（X 连锁，ADA，其他） • Wiskott-Aldrich 综合征 • XIAP 缺乏症 • XLP
心脏基因治疗
摘要：尽管临床基因治疗取得了初步成功，已有几种产品获批用于临床，数百种产品正处于临床审批的最后阶段，但尚无一种基因治疗方法对心脏有效。本文，我们回顾了过去在几项心脏基因治疗临床试验中获得的经验，这些试验的目的是诱导缺血性心脏的治疗性血管生成，并尝试调节心力衰竭患者的心脏功能。对迄今为止取得的结果进行严格评估表明，心脏基因传递的效率仍然是阻碍成功的一大障碍，但也需要在建立更可靠的大型动物模型、选择更有效的治疗基因、更好地设计临床试验和更深入地了解心脏生物学方面寻求改进。我们还强调了心脏基因治疗发展中未来前景广阔的几个领域。特别是，从使用蛋白质编码 cDNA 进行基因添加研究到使用小 RNA 疗法调节基因表达的转变，以及精准基因编辑的改进，为心肌梗死后的心脏再生和遗传性心肌病的基因校正等应用铺平了道路，而这些应用直到十年前还无法实现。
基因治疗和囊性纤维化
摘要 囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要见于高加索人群 [1]，但也见于不同种族。囊性纤维化会影响某些器官，尤其是那些具有上皮细胞的器官。囊性纤维化疾病主要影响呼吸道和消化道。[2] 产生粘液的细胞会分泌更粘稠的粘液。这是囊性纤维化疾病的主要影响。虽然这种粘液更粘稠，但它会对细胞周围有粘液层的器官造成问题。[1] 主要发生在肺部，由于粘液更粘稠，由于肺层上粘液过多，个人无法将氧气输送到细胞。这导致患者需要接受治疗以调节血氧水平。胰腺的情况则有所不同。传输胰腺消化酶的小管无法通过，因为较厚的粘液会堵塞管道。[1]相对而言，消化酶无法通过，患者有消化问题，并且大多营养不良。由于这种限制寿命并可能致命的疾病是遗传性的，因此目前尚无明确的治疗方法。然而，随着技术的发展，基因治疗被认为是囊性纤维化患者最有希望的解决方案。囊性纤维化囊性纤维化是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。这种突变发生在囊性纤维化跨膜传导调节基因（也称为 CFTR）中，该基因位于 7 号染色体上。[3] 此外，这种疾病被认为是白种人中最致命的遗传病。[4] 由于这种疾病是隐性的，所以父母双方必须都患有这种疾病，或者父母双方都必须隐性携带该基因。在这种情况下，后代必须同时拥有两个隐性基因才会患有囊性纤维化疾病。根据突变类型，携带 CFTR 突变基因的患者可能会出现不同的症状。同样，疾病的严重程度或症状在什么年龄出现也不同。当患者的 CFTR 基因中存在两个功能丧失突变时，他们的疾病被称为经典囊性纤维化。在这种情况下，患者表现为鼻窦慢性细菌感染、胰腺消化分泌不足、男性不育和汗液中氯化物浓度过高。[5] 囊性纤维化患者的肺和胰腺中的粘液水平异常。这种粘液会导致器官充血、组织损伤和感染。除了胰腺和肺部，它还会导致汗腺、胆管、男性生殖系统和肠道等器官的疾病。[4]