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World File Search System基因组学
弧菌降解的功能性基因组学通过弧菌降解的氧疗法揭示了对支持环境适应性的细微综合代谢贡献
弧菌物种是海洋原核生物，居住在多种生态壁ches，定居非生物和生物表面。这些细菌是全球碳循环中的重要参与者，吸收了数十亿吨的碳（和氮）代谢物。对包括几丁质酶，糖转运蛋白和修饰酶的过程的许多细菌蛋白进行了很好的研究。然而，在存在几丁质的存在下，遗传功能相互作用和主要驱动因素是主要的碳源。为了解决这个问题，我们进行了转座子测序（TN-Seq），以确定在几丁质上生长在几丁质上作为唯一碳源的颤动性溶血性突变体的遗传适应性。以及验证与几丁质代谢相关的已知颤音基因，我们的数据新确定了未分类的OPRD样进口壳质蛋白和HEXR家族转录调节剂的重要作用。此外，我们在功能上暗示了HEXR在调节副溶血性环境生存的多个生理过程中，包括碳同化和细胞生长，生物膜形成和细胞运动。在营养限制条件下，我们的数据揭示了对丝状细胞形态中HEXR的要求，这是副溶血性环境适应性的关键特征。因此，由HEXR介导的重要进口孔蛋白和基因组调节支持多个生理过程，以实现弧菌念珠菌的生长和环境适应性。
解密温度与免疫之间的关系法国临床宏基因组学的性能
Methods In this observational study, we prospectively performed short-read shotgun metagenomics analysis as a second-line test (in cases of negative first-line test or when the symptoms were not fully explained by initial positive results) or as a first-line test in life-threatening situations requiring urgent non-targeted pathogen identification at the Necker-Enfants Malades Hospital (Paris, France).包括所有样本类型，临床适应症和患者人群。样品伴随着由高级临床医生或病理学家填写的强制性表格，该临床临床水平的可疑感染（定义为高或低）。我们使用多元逻辑回归中的优势比（ORS）评估了与MNGS病原体检测相关的变量（性别，年龄，免疫状态，感染的初始怀疑，指示和样本类型）。使用特定的PCR或培养技术进行了其他研究，以确认MNGS的阳性结果，或者尽管MNG造成阴性，但传染性怀疑何时特别高。
使用元词，基因组学和异源表达方法的组合
自2005年FDA批准Sorafenib以来，口服多次激酶抑制剂已成为转移性肾细胞癌（MRCC）的基石治疗。2021年更新的欧洲泌尿外科协会肾细胞癌指南建议将免疫检查点抑制剂加上口服酪氨酸激酶抑制剂（TKI）组合，以对MRCC进行第一线治疗。相对于单独的口服TKI，这种方法在无进展和整体生存（OS）方面取得了可观的增长。对于无法服用或耐受检查点抑制剂的患者以及对免疫疗法反应的患者，仍考虑口服TKI单一疗法。MRCC患者中的1个口腔TKI治疗序列的研究很少2，可能构成疾病进展的预后标志。3，4
Omar Fawzi，PaulFermé。广播频道编码：算法方面和非信号辅助。 IEEE信息理论交易，2024，70 智能原型的霍斯学学习 使用元词，基因组学和异源表达方法的组合
我们解决了为经典广播渠道编码的问题，该问题需要通过在广播频道上发送固定数量的消息来最大化成功概率。对于[1] a（1- e-e-1）在多项式时间内运行的[1] A（1- e-e-1）中发现的Barman和Fawzi的，Barman和Fawzi 表明，实现严格的更好近似值率是NP-HARD。 此外，这些算法结果是它们在对点对点通道的不信号辅助方面建立的局限性的核心。 自然要询问广播通道是否存在类似的结果，并利用通道编码问题的近似算法与非信号辅助能力区域之间的链接。 在这项工作中，我们在广播渠道的算法方面和非信号辅助助理区域做出了一些贡献。 对于确定性广播渠道的类别，我们描述了在多项式时间内运行的A（1- e -e -1）2- approximation算法，并且我们表明该类别的容量区域在有或没有非信号辅助的情况下相同。 最后，我们表明，在价值查询模型中，对于一般广播通道编码问题，我们无法在多项式时间内实现比ω1√m更好的近似值，其中M的大小是通道的一个输出之一。，Barman和Fawzi 表明，实现严格的更好近似值率是NP-HARD。 此外，这些算法结果是它们在对点对点通道的不信号辅助方面建立的局限性的核心。 自然要询问广播通道是否存在类似的结果，并利用通道编码问题的近似算法与非信号辅助能力区域之间的链接。 在这项工作中，我们在广播渠道的算法方面和非信号辅助助理区域做出了一些贡献。 对于确定性广播渠道的类别，我们描述了在多项式时间内运行的A（1- e -e -1）2- approximation算法，并且我们表明该类别的容量区域在有或没有非信号辅助的情况下相同。 最后，我们表明，在价值查询模型中，对于一般广播通道编码问题，我们无法在多项式时间内实现比ω1√m更好的近似值，其中M的大小是通道的一个输出之一。表明，实现严格的更好近似值率是NP-HARD。此外，这些算法结果是它们在对点对点通道的不信号辅助方面建立的局限性的核心。自然要询问广播通道是否存在类似的结果，并利用通道编码问题的近似算法与非信号辅助能力区域之间的链接。在这项工作中，我们在广播渠道的算法方面和非信号辅助助理区域做出了一些贡献。对于确定性广播渠道的类别，我们描述了在多项式时间内运行的A（1- e -e -1）2- approximation算法，并且我们表明该类别的容量区域在有或没有非信号辅助的情况下相同。最后，我们表明，在价值查询模型中，对于一般广播通道编码问题，我们无法在多项式时间内实现比ω1√m更好的近似值，其中M的大小是通道的一个输出之一。
Musaceae中基因组学的社区数据库
香蕉基因组中心为基因组组件，注释以及可用于香蕉和香蕉亲属的广泛相关的OMICS提供了集中访问。实施了一系列工具和独特的接口，以利用香蕉中的基因组学潜力，利用比较分析的力量，同时认识到数据集之间的差异。除了BLAST和JBROWSE基因组浏览器等有效的基因组工具外，其他接口还可以使高级基因搜索和基因家族分析（包括多种比对和系统发育）。同步观察者可以比较染色体规模组件之间的基因组结构。接口。跨越香蕉多样性的变体目录可用于探索，过滤和导出到各种软件。此外，我们实施了新的方法来以图形方式探索pangenomes中的基因存在 - 以及基因组血统的培养香蕉。此外，为了指导社区以后的测序工作，我们为基因座标签的命名法提供了建议，并提供了精心策划的公共基因组资源列表（集会，重新陈述，高密度基因分型）和即将到来的资源（即将到来的资源）（计划，持续或持续的公众。香蕉基因组中心旨在支持基础，翻译和应用研究的香蕉科学界，并可以在https://banaana-genome-hub.southgreen.fr上访问。
特刊 - 视网膜的遗传学和基因组学...
视网膜发育和功能受复杂的遗传和基因组机制的控制，对这些过程的破坏会导致严重的视觉障碍和失明。遗传学和基因组学的进步大大增强了我们对视网膜生物学的理解，从而导致了视网膜疾病的新诊断和治疗方法。探索与视网膜疾病发作，开发视网膜模型系统，识别基本基因和遗传网络以及应用基于CRISPR的基因组编辑相关的遗传变异，对于推进这一领域至关重要。为了进一步在这一领域的知识，我们邀请专家撰写研究论文和关键评论，以解决这些关键领域。
药物基因组学测试 - Medicare Advantage医疗政策
该测试符合通过科学，透明，同行评审的过程评估的基因检测的证据标准，并确定通过CPIC指南a或b1来证明临床决策中的可行性；或在FDA表中列出了已知基因 - 毒物相互作用的表，其中数据支持治疗建议或对安全或响应或FDA标签的潜在影响； https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-lug-lug-labeling; https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacostocenotic-associations。tpmt（硫嘌呤S-甲基转移酶）基于TPMT基因型测试的结果，CPIC指南建议调整硫嘌呤的起始剂量（类）：胃嘌呤，硫硫代硫酸盐，硫唑嘌呤，硫代氨酸（硫代氨酸A：CPIC水平A：测试建议）。tpmt包含在FDA的药物基因组关联表中，数据支持治疗建议或对安全或反应的潜在影响。未覆盖的指示基因检测，尚未确定分析有效性，临床有效性或临床效用的基因检测被认为是不合理和必要的。CYP1A2（细胞色素P450家族1，亚家族A，成员2）CYP1A2基因型多态性对鲁卡巴里布的药代动力学没有临床意义。CYP3A4（CytoChrome P450家族3，亚家族A成员4）由于证据不足以支持临床实施（CPIC C级C：无建议），因此没有提供给毒素毒素的建议。comt（Catechol-O-甲基转移酶）没有针对基于COMT基因型给药阿片类药物的治疗建议（CPIC级别C：无建议）。基金会PI SM尿型生物标志物实验室对慢性疼痛的测试是不合理的，并且是必要的。htr2a（5-羟基胺受体2a）和HTR2C（5-羟基丙氨酸受体2C）未提供基于HTR2A属性的血清素再摄取抑制剂抗抑郁药的临床建议，因为支持的证据与/或不充分的级别clitive and/clastical clitive and Clasitication and Cpic and Cpic and Cpics：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC）。没有为HTR2C提供建议（CPIC临时级别C：无建议）。Psych HealthPGX面板和Genomind®专业PGX Express™核心这些面板由于功效的证据不足而对药物基因组学测试是不合理的，并且是必需的。TYMS（胸苷酸合成酶）未提供有关卡皮替滨和氟尿嘧啶的建议（CPIC临时水平D：不建议）。适用的代码仅供参考，以下程序和/或诊断代码提供了以下列表，并且可能不包含在内。在本政策中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的卫生服务；但是，可以在下面的列表中包含语言，以指示是否未覆盖代码。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。
更少的是：用基因组学中的最小化素描绘制
©作者2024。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在伴侣的信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：// creativecommons.org/licenses/4.0/。
评估调节基因组学预训练的DNA语言模型的代表性
基因组语言模型（GLM）的出现提供了一种无监督的方法，用于学习非编码基因组中的广泛的顺式调节模式，而无需湿LAB实验产生的功能活动标签。先前的评估表明，可以利用预训练的GLM来提高广泛的监管基因组学任务的预测性能，尽管使用了相对简单的基准数据集和基线模型。由于这些研究中的GLM在对每个下游任务的重量进行微调时进行了测试，从而确定GLM表示是否体现了对顺式调节生物学的基本理解仍然是一个悬而未决的问题。在这里，我们评估了预训练的GLM的代表性，以预测和解释跨越DNA和RNA调控的细胞类型特异性功能基因组学数据。我们的发现表明，与使用单热编码序列的常规机器学习方法相比，探测预训练的GLM的表示没有实质性优势。这项工作强调了当前GLM的主要差距，从而在非编码基因组的常规培训策略中提出了潜在的问题。
中风和心血管疾病的药物基因组学
摘要：对抗血小板和抗凝剂疗法的反应存在很大的个体变异性，并且这种变异可能归因于遗传变异。人们对中风和心血管疾病的遗传结构有了越来越多的了解，这是由于基因组技术的进步所驱动的，这增加了更具针对性的药物治疗的可能性。药物遗传学有望使用患者的遗传学作用来治疗那些更有可能通过选择最佳疗法来从特定干预中受益的人。尽管有许多研究表明有力的证据表明特异性基因型对血管药物结果的影响，但在临床实践中采用药物遗传学测试的情况很慢。这种耐药性可能源于药物遗传学研究之间的发现，缺乏中风的随机对照试验，以测试基因引导的疗法的有效性，以及在诊所内基因检测的实践和成本效益实施。因此，这篇综述概述了遗传变异的影响，这些变异影响了对阿司匹林，氯吡格雷，华法林和汀类药物的各个反应，以及用于药物遗传学测试的不同方法，以及用于中风患者的临床实施指南。