NF1 最常见的表现包括皮肤颜色异常斑块(咖啡牛奶斑 [CALM])、腋下和腹股沟区雀斑,以及主要发生在皮肤和神经中的良性肿瘤,称为神经纤维瘤。其他表现可能包括骨发育不良、脊柱侧凸、眼部问题和神经系统并发症,影响认知障碍和学习障碍等。神经纤维瘤是组织学上良性的神经鞘瘤,通常起源于皮肤的末端神经分支。丛状神经纤维瘤 (PN) 是 NF1 患者中最常见的肿瘤类型,发生在多达 50% 的患者中。7-10 一个或多个 PN 可能沿着身体任何部位的大神经和丛生长,表现各异,并持续发展到成年早期,并且同一个人身上的多个 PN 可能既有症状又无症状。 11-13 此外,PN 形状复杂,尺寸可能很大,导致临床症状,如毁容、运动功能障碍(虚弱和运动范围受限 [ROM])、疼痛和神经功能障碍。PN 症状的严重程度可能从轻微到严重不等;然而,症状的存在可能取决于它们的位置和对周围结构的影响。PN 在幼儿期生长最快,尽管患者的生长速度各不相同。14-16
抽象背景介导的全身自身炎性疾病,包括冷冻蛋白相关的周期性综合征(CAPS),肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS),甲位酸盐激酶缺乏症(MKD)和im-1 r-1型Im-im-im-im-im-im-nimod(diraa ina tira and)(肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS))主要存在于幼儿期的疾病,具有可变的多机器人参与。未经治疗时,患有严重临床表型的患者的预后较差,对这些患者的诊断和管理可能具有挑战性。但是,针对促炎性细胞因子IL-1的批准治疗正在改变生活,并显着改善了患者的结局。目的是建立基于证据的建议,以诊断,治疗和监测IL-1介导的自身炎症性疾病以标准化其管理。建立了由医师专家,包括风湿病学家,患者或看护人以及相关医疗保健专业人员组成的跨国多学科工作组。通过调查进行了证据综合,包括系统文献综述和专家共识(Delphi)。共识方法用于制定和投票,以指导最佳患者护理。结果工作组设计了五个总体原则,14项与诊断有关的陈述,10个关于治疗的陈述,而9个侧重于长期监测,这是IL-1介导的疾病患者的证据和/或共识。为
人脑的基本组织是在出生前建立的,在出生后的最初几年持续增长。在出生前或之后,患有各种生物学(例如,物质暴露)或心理社会危害(例如虐待)的儿童处于偏离典型的发育轨迹的可能性升高,而典型的发育轨迹又可能与心理,行为,行为和身体健康频率有关。在健康的脑和儿童发展(HBCD)研究中,一项多站点的前瞻性纵向队列研究,大脑,身体,生物学,生物学,认知,行为,社交和情感发展从怀孕开始,并计划在10岁之间进行(数据是根据年龄的不同程度的,根据年龄的不同程度,与更早的寿命相比,数据是在不同程度上取样的)。HBCD旨在确定各种有害和保护因素(包括产前药物使用)对幼儿期发育轨迹的短期和长期影响。HBCD研究将在27个站点上作为全国财团组织,将通过数据使用应用程序和批准过程收集每年公开提供的多模式数据。在这里,我们提供了HBCD研究设计,采样,协议开发和数据管理的概述。Data collected through HBCD will be fundamental to informing future prenatal and early childhood interventions and policies to promote wellbeing and resilience in all children.
儿童白血病发病率(LI)的预防变量仍然未知。过去的断言,由于缺乏统一的框架来解释不同研究中的可变结果,因此可能具有潜在保护性的儿童疫苗接种,尤其是BCG的潜在保护性。对2020年欧洲地区的幼儿li的检查,据称具有相似的基础混杂因素,但儿童疫苗接种覆盖范围差异显示出负面的协方差,而普遍存在的分枝杆菌。在BCG接种疫苗的儿童中暴露。在0 - 4岁的人群中,儿童期BCG疫苗接种覆盖率> 90%的人群与盛行的结核蛋白免疫反应性持不同关系[r(24):-0.7868,p值:<0.0001]。在没有BCG疫苗的情况下,LI在0 - 4岁的人群中没有这种相关性,尽管MCV2,PCV3和DTP3疫苗接种的可用数据暗示了弱关联。我们假设幼儿期BCG疫苗接种“启动”和随后的“训练的免疫力”通过从分枝杆菌中提升来增强。暴露在儿童时期起着预防和保护作用。不考虑盛行的“受过训练的免疫力”可能是过去研究中造成的结局结果的原因。探索性研究优选在高负担国家进行,并控制受过训练的免疫相关性和其他潜在的混杂因素,并有助于确定LI的早期免疫训练(或缺乏)。
早期营养在塑造个人健康结果方面发挥着至关重要的作用,尤其是在生命最初几年,身体经历快速发育。这一快速成长和发育时期不仅限于身体变化,还包括免疫系统的发展,免疫系统对于保护身体免受感染、过敏原和其他有害物质的侵害至关重要。婴儿期和幼儿期的适当营养对于建立强大的免疫系统至关重要,该系统可以终生预防疾病。早期营养对免疫发育的影响是一个日益受到关注的研究领域,因为科学家旨在揭示特定营养素和喂养模式如何影响免疫反应和长期健康结果。生命最初的几个月和几年对于免疫系统的发育至关重要,营养在塑造先天性和适应性免疫方面发挥着关键作用。先天免疫是人体抵御病原体的第一道防线,而适应性免疫涉及更专业和持久的免疫反应,特别是在识别和中和特定病原体方面。喂养方式(母乳喂养还是配方奶喂养)、辅食的引入以及维生素、矿物质、脂肪和蛋白质等特定营养素的摄入等因素都会对免疫功能产生重大影响。随着免疫系统的发育,早期接触各种饮食成分可能会为保护性或有害性免疫反应的形成奠定基础,从而可能影响以后生活中对过敏、感染、自身免疫性疾病和慢性病的易感性 [1]。
摘要:与我们的化石祖先和尼安德特人相比,现代人类进化出了独特的头骨形状,脑壳更圆,面部更精致。对于这种更圆的头骨,人们有不同的解释,要么将其与大脑组织的变化联系起来,要么将其视为瘦化(骨骼解剖结构向更薄更轻的进化)的副产品。在这里,我们结合了来自原始人类化石的古人类学数据和来自活人的成像基因组学数据,以深入了解塑造这种独特的现代人类表型的进化和发育机制。我们分析了来自磁共振成像 (MRI) 脑部扫描和 33,000 多名成年人的基因数据的颅内球状性。我们发现了与颅内球状性显着相关的 28 个基因组位点。脑室系统、白质微结构和脑沟形态与阅读/语言技能的多变量遗传分析存在遗传重叠,但与一般认知无重叠。相关基因在胎儿发育和幼儿期表现出丰富的大脑表达。与脑室系统的联系暗示了脑脊液压力在发育过程中塑造颅内膜的作用。与颅内球状结构相关的基因在心血管和女性生殖系统中也表现出增强的表达。这一发现表明,影响能量需求、怀孕或生育等因素的变化同时塑造了大脑及其结构,从而存在共同的进化途径。35 36 37 38 39
简介:根据体重年龄比、身高年龄比和实际年龄,发育迟缓是由于慢性营养不良导致的身材矮小,对儿童的成长和发育影响很大。根据 SSGI 2021,东南苏拉威西省在印度尼西亚排名第五,发育迟缓率最高,为 30.2%,北科拉卡县的发育迟缓率为 29.1%。发育迟缓的原因多种多样,其中之一是缺乏蛋白质食物消费。本研究的目的是确定蛋白质摄入量与幼儿发育迟缓发生率之间的关系。方法:本研究是一项观察性分析研究。本研究有 18 名在拉帕伊健康中心登记的儿童参与。使用横断面方法和卡方检验,将对 18 名儿童进行分析,以确定蛋白质摄入量与发育迟缓的关系。结果:结果显示,幼儿蛋白质摄入量较少的比例为72.2%,只有27.8%属于充足类别。发育迟缓类别的幼儿占77.8%,正常类别的幼儿仅占22.2%。使用卡方检验进行数据分析,P值<0.05(P值0.04)。结论:本研究关注的是因蛋白质摄入不足导致幼儿发育迟缓的发生率不断上升。本研究结果强调家长和地方政府应更加关注幼儿期儿童的蛋白质摄入,并提供多样化的蛋白质摄入。关键词:发育迟缓;蛋白质摄入;幼儿
全球空气污染的激增对神经发育障碍,尤其是自闭症谱系障碍 (ASD) 构成了越来越令人担忧的环境风险因素。最近的流行病学研究表明,接触特定空气污染物(包括细颗粒物 (PM)、氮氧化物 (NO、NO 2 )、二氧化硫 (SO 2 ) 和臭氧 (O 3 ))与 ASD 风险增加之间存在令人信服的关联。虽然全球 ASD 患病率不断上升(目前影响 1%–1.5% 的人口)部分反映了诊断标准的扩大和筛查的加强,但越来越多的证据表明基因-环境相互作用在 ASD 病因中起着关键作用。空气污染物可引发多种致病机制,包括神经炎症、氧化/亚硝化应激、表观遗传修饰和谷氨酸/GABA 能神经递质系统破坏。接触时间似乎至关重要,因为胎儿发育和幼儿期的脆弱性更高,此时发生关键的神经发育过程,例如神经元迁移、突触形成和髓鞘形成。研究重点应集中在空气污染物如何影响遗传易感人群的大脑发育,尤其是在怀孕和幼儿时期。需要更好的方法来识别风险最高的个体并制定切实可行的保护措施。鉴于全球污染水平不断上升,这些知识将有助于制定有意义的公共卫生政策,以保护子孙后代免受可能导致 ASD 的环境因素的影响。
摘要目的是前先天性中枢性不足综合征(CCHS)和快速发作的肥胖症,具有下丘脑功能障碍,不足衰减和自主性失调(ROHHAD)是罕见的自主性调节疾病,具有破坏神经认知发展的风险。我们的目的是总结在这些条件下对神经认知结果的研究,提高理解如何在整个发展过程中最好地支持这些人,并促进未来的研究。我们对CCH和Rohhad的神经认知结果进行了叙述性综述,并补充了我们在我们的Pedi-Atrics自主医学中心(CAMP)的CCHS和Rohhad患者的先前未发表的数据。结果患有CCH和Rohhad的人会经历着广泛的神经认知功能,范围从高于平均水平到平均水平,但在工作记忆,处理速度,感知重新计算和遮阳力技能方面的困难尤其危险。强调流体认知的评估框架似乎特别适合这些条件。由于小组的数据收集和不同的数据收集方法,很难确定疾病因素(包括CCHS PHOX2B基因型)和认知结果之间的关联。然而,结果表明,幼儿期是一个特殊脆弱性的时期,这可能是由于反复发生间歇性缺氧性瘤对大脑和认知发展的破坏性影响。协作努力对于获得我们对CCH和Rohhad中神经认知结果的理解所需的样本至关重要。结论建议神经认知监测作为CCHS和Rohhad常规临床护理的组成部分,作为疾病状况的标志,并确保尽早提供教育支持和残疾人供住宿。
哲学WPL的目标包括提供一项高质量的幼儿计划,该计划同样促进养育环境中的身体,社会,情感和认知发展。哲学认为,幼儿从与其他孩子的互动以及与环境的互动以及与成年人的互动中学习。wpls根据国家幼儿教育协会(NAEYC)职位声明所定义的发展适当实践的建议基础,这是在幼儿期至2009年(2009年)为儿童提供服务的适当实践。NAEYC(2009)指出:“该立场声明的目的是通过为最佳实践提供框架来促进幼儿教育的卓越。 在儿童发展和学习的研究以及有关教育有效性的知识基础上均扎根”(第1页)。 如NAEYC所述, WPLS的哲学基于研究基础。 在一天的过程中,教育专业人员做出影响儿童的决定。 这些决定将“不是基于我们认为可能是真实的或我们想相信的幼儿的东西”,而是基于“我们从理论中知道的”和研究“关于儿童的成长和学习方式”(Naeyc,2009年,第10页)。NAEYC(2009)指出:“该立场声明的目的是通过为最佳实践提供框架来促进幼儿教育的卓越。在儿童发展和学习的研究以及有关教育有效性的知识基础上均扎根”(第1页)。WPLS的哲学基于研究基础。在一天的过程中,教育专业人员做出影响儿童的决定。这些决定将“不是基于我们认为可能是真实的或我们想相信的幼儿的东西”,而是基于“我们从理论中知道的”和研究“关于儿童的成长和学习方式”(Naeyc,2009年,第10页)。
