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World File Search System综合征
Xia-Gibbs综合征
Xia-Gibbs综合征是由一种称为AHDC1的基因中的变异（也称为突变）引起的。该基因提供了制作具有未知功能的蛋白质的说明。研究人员怀疑该蛋白可能能够（结合）与DNA相连并控制其他基因的活性。大多数参与XIA-GIBBS综合征的AHDC1基因变体导致产生异常短的AHDC1蛋白。这些变化在细胞中的影响尚不清楚。缩短的蛋白质可能会很快分解或无法发挥作用。或，异常蛋白可能会干扰由基因正常拷贝产生的AHDC1蛋白的功能。研究人员怀疑功能性AHDC1蛋白质的量减少会损害正常的大脑发育，从而导致智力障碍，语音问题和小吉布斯综合征的其他神经系统特征。由AHDC1蛋白短缺引起的其他身体系统的异常发育可能是该疾病的其他迹象和症状。由AHDC1蛋白短缺引起的其他身体系统的异常发育可能是该疾病的其他迹象和症状。
CTNNB1综合征
医疗问题躯干中的肌肉张力低下，大多数患有CTNNB1综合征的婴儿的四肢肌肉张力改变，出生时肌肉张力低下（低肌张力）。这可能导致延迟达到其运动里程碑，有时还会造成困难。此外，大多数孩子在童年时期的腿，有时甚至是手臂的肌肉张力增加。许多人被诊断出患有大脑麻痹（认为使用肌肉的无力或困难是由于大脑的受影响部分）或锥体道（其中一部分脊髓被认为无法正常运行）。增加的肌肉张力和痉挛性（肌肉保持收缩）可能是渐进的，导致脊柱曲率（脊柱侧弯），脚部畸形和脚跟绳的紧密度（阿喀琉斯肌腱）。孩子可以在步行者框架的支持下行走或独立行走。他们经常在tip脚上行走，并且可以具有宽阔的或不稳定的（荷托击）行走方式。肌肉张力低下的儿童可能会受益于物理疗法，而四肢紧绷可能会在用肉毒杆菌神经毒素注射或手术治疗后显示出改善。
rett综合征
• Slowed growth • Loss of purposeful hand movement, replaced by compulsive hand motions • Loss of muscle tone • Cognitive delay and intellectual disability • Decreased verbal skills, loss of verbal ability • Problems with movement, coordination, spasticity • Difficulty chewing, swallowing, impaired stomach emptying, teeth grinding • Skin breakdown caused by hands in mouth • Breathing difficulties like apnea, hyperventilation • Scoliosis •复发性耳朵感染•癫痫发作无法治愈卢比。治疗方法专注于管理症状，协助沟通和减慢能力的丧失。治疗可能包括抗塞氏菌药物，监测和治疗骨骼健康，心脏病管理，喂养疗法，胃肠道和营养管理以及PT/OT/SLP。
Digeorge综合征
▪补充低钙的钙补充钙。▪发展疗法（物理，职业，言语，特殊教育等）。▪对生长和甲状腺问题的内分泌监测。▪先天性心脏缺陷的心脏手术。▪如果需要，具有抗生素，免疫球蛋白或胸细胞移植的免疫支持。▪对焦虑，多动症和/或其他精神病疾病的心理健康支持。
Muir-Torre综合征
Muir-torre综合征（MTS）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要是由于MSH2，MLH1和MSH6等不匹配修复（MMR）基因（MMR）基因（MMR）基因（MMR）基因的突变（MMR）基因的突变而表现出来。本文介绍了一份57岁女性被诊断为MTS的详细案例报告，强调了她的广泛病史以及基因检测和多学科管理的关键作用。患者的皮肤病学和肿瘤学评估表明，通过致病性MSH2突变证实了多次皮脂腺癌和复发性尿路癌。通过全面的预防手术和严格的随访，该病例强调了主动癌症监测的必要性。讨论整合了主要遗传研究的发现，并强调了免疫组织化学在诊断中的重要性。临床实践的建议包括常规的基因检测，严格的监视和多学科管理，强调了进行正在进行的研究以更好地理解和管理这种复杂综合征的需求。
li-fraumeni综合征
CHOMPRET标准用于诊断Li-fraumeni综合征：患有属于SLF光谱的肿瘤的患者（绝经前乳腺癌，软组织肉瘤，骨肉肉瘤，骨肉瘤，CNS肿瘤，CNS肿瘤，肾上腺癌除外，至少在46岁和第二个属性之前，属于一个或第二次的范围。乳腺癌患者的乳腺癌亲戚）在56岁或多个肿瘤之前；患有多个肿瘤的患者（乳腺癌除外），其中两个或更多的肿瘤属于LFS光谱，而第一个肿瘤发生在46岁之前；被诊断为肾上腺皮质癌，脉络丛肿瘤或横纹肌肉瘤的患者，无论家族史如何； 31岁之前被诊断出患有乳腺癌的患者。14-16
综合征和非...
目的：本研究旨在使用100,000个基因组项目（100kgp）的数据来描述英国人群中综合征和非综合性听力损失（HL）的遗传格局。设计：队列研究环境：NHS英格兰参与者：2013年至2018年之间，有2,271个患有综合症和非综合症HL的家庭。包括至少一个人类表型本体论（HPO）术语“听力障碍”（HP：0000365）的后代；这相当于5,488个人，其中包括2,762个受影响的个体和2,726个未受影响的亲戚。主要结局指标：通过整个基因组测序确定的听觉表型的诊断率和不同基因诊断的患病率。结果：总体诊断产率保守估计为27.5％（625/2271），在273种不同的基因中鉴定出诊断。常见的致病基因包括USH2A，GJB2，COL1A1和MYO15A，约占诊断的20％。此诊断率不包括不确定意义的变体（VUS），基因中HL不能自信地归因于已确定的变体或仍在等待确认的变体。包含这些类别将使诊断产量增加到39.6％。这项工作描述了100kGP标准管道和补充分析，包括使用Exomiser。分层允许定量具有特定表型组合的遗传诊断可能性，并鉴定通过听觉表型遗传诊断的阳性预测因子。报告了先天性（33.2％），双侧（27％）和高频（32.4％）听证子类型的人的诊断率显着提高。此外，在仅限于听觉系统的HPO术语患者中，大约40％的诊断归因于可能具有更广泛综合征表型的基因（非综合模仿）。在耳朵和眼睛异常的患者中出现高诊断产量（56％），这在很大程度上是由与Usher和Wolfram综合征相关的基因驱动的。结论是，这项研究为综合和非综合征HL的复杂基因组和表型结构提供了宝贵的见解，该结构具有改善诊断管道和临床护理的潜力。