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Muir-torre综合征（MTS）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要是由于MSH2，MLH1和MSH6等不匹配修复（MMR）基因（MMR）基因（MMR）基因（MMR）基因的突变（MMR）基因的突变而表现出来。本文介绍了一份57岁女性被诊断为MTS的详细案例报告，强调了她的广泛病史以及基因检测和多学科管理的关键作用。患者的皮肤病学和肿瘤学评估表明，通过致病性MSH2突变证实了多次皮脂腺癌和复发性尿路癌。通过全面的预防手术和严格的随访，该病例强调了主动癌症监测的必要性。讨论整合了主要遗传研究的发现，并强调了免疫组织化学在诊断中的重要性。临床实践的建议包括常规的基因检测，严格的监视和多学科管理，强调了进行正在进行的研究以更好地理解和管理这种复杂综合征的需求。
Muir-Torre综合征
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