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心脏异常的心脏问题在大多数但不是全部，人们与TAB2相关综合征报告的人报告。他们可以出生时出现或在以后的生活中发展。某些人需要手术。心脏最常见的变化是二尖瓣缺陷。这是二尖瓣无法正确关闭的时候。其他心脏瓣膜也可能受到心脏腔室之间心脏的内部“壁”的影响（这些被称为心房和/或心室间隔缺陷）。身体主动脉的狭窄（主动脉的缩减）也被确定为主动脉部分（胸动脉瘤）的弱化。大约三分之一的患有TAB2相关综合征的人在生活中发展出心肌病；这意味着心肌削弱，导致心力衰竭。通常这是一种扩张的心肌病，心脏变宽，心腔室的壁thin。到目前为止，大约三分之一的患有TAB2缺失的儿童（2022年）的肌肉张力较弱（肌肉张力低下），但患有TAB2基因变异的儿童较少被诊断出患有低胞菌。结缔组织中的结缔组织异常异常包括异常弯曲的关节（超运动），疝气，扁平脚（PES Planus），沉没的胸骨（pectus excavatum）和其他骨骼异常和/或皮肤异常。眼睛和视力有些儿童和成年人患有TAB2相关综合征的上眼睑下垂（Ptosis），有些则具有广泛的眼睛（高血压）或略微倾斜的眼睛。已诊断出导电性，感知性和混合听力损失。报告了与TAB2相关综合征的人中约有三分之一的耳朵和听力损失。一些孩子的耳朵可能低。面部特征有些孩子具有一些共享的面部特征，例如宽阔的额头，宽/短的脖子或牙齿拥挤。上面提到了可能的眼睛和耳朵特征。
与TAB2相关综合征
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