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罕见的遗传疾病研究峰会（补救）
开幕会议设置了舞台，强有力的声音带领了电荷。Tigs主任Rakesh Mishra博士倡导了对本土方法的至关重要的需求，强调了社会接受对解决RGD的重要性，并需要将我们的集体资源和专业知识带入餐桌上。Ordi的Prasanna Shirol先生发自内心地说，描绘了RGD患者及其家人面临的希望和挑战。他强调了这种希望现在如何朝着强大的研究重点迈进，再加上政策倡导接受。代表政府的BS Charan博士承认社区所面临的斗争，同时展示了具体步骤，例如国家的稀有疾病政策和卓越中心的扩大，以应对这些挑战。他强调了改善访问权限的几个步骤，并使这些患者更接近可用的解决方案。
改善罕见疾病基因治疗的机会
已经开发出针对多种罕见疾病的有效基因治疗方法，包括先天性免疫和代谢缺陷、血红蛋白病和遗传性失明。尽管这些基因疗法在临床前和临床上取得了成功，但并未广泛应用，主要是出于非医疗原因。对超罕见疾病疗法缺乏商业兴趣、开发成本高以及先进治疗药物 (ATMP) 所需的复杂制造工艺是限制获取这些疗法的一些主要问题。对于影响少数患者的治疗，在不同司法管辖区的监管环境中寻找治疗的复杂性和成本是 ATMPS 特有的问题，用于罕见和超罕见疾病。在本文中，我们概述了一些挑战和潜在解决方案，我们希望这些解决方案能够改善罕见疾病基因治疗的获取。
罕见疾病咨询委员会会议的记录...
时间表。药物咨询委员会在其感兴趣的治疗组中提出包括优先级的建议。该咨询委员会会议的记录将由PTAC在即将举行的会议上进行审查。专业咨询委员会和PTAC在他们为Pharmac提供的建议方面可能有所不同，包括建议的优先级，因为委员会的角色，角色，专业知识，经验和观点不同。Pharmac不一定会遵循以下建议。申请被Pharmac优先针对其他资金选择，并相应地进展。任何一种资金选择的相对优先级取决于多种因素，包括（但不限于）PTAC和/或专业咨询委员会的建议，评估其他申请的组合，可用的资金量，商业谈判的成功和/或临床数据的可用性。
研究基础设施对罕见疾病有用
- 国际RD研究联盟（IRDIRC）认可资源 - 长生不老药核心数据资源 - 人类Variome项目推荐系统 - 全球核心生物数据资源73基础架构已被Orphanet确定并分为10个类别：基因组沉积和分析平台；生物群，生物测量，细胞系，动物模型，患者登记剂，致病剂；翻译和临床研究；化学文库，高通量药物筛查和分子的生产/纯化；体内，细胞和分子成像；基因和细胞疗法；知识库；生物信息学；研究工具；结构生物学和生命科学资源。
罕见病基因检测申请表
采集样本后，应将其送至您当地的遗传学实验室。请确保试管和表格上至少有 3 个匹配的标识符。根据 UN3373 / P1650 包装并通过一级邮件发送的样本通常适合提取 DNA。如果无法在当天运输，请将样本储存在 4°C 下。
罕见疾病的患病率和发病率：书目...
如果有一系列国家数据，则计算平均值以估算全球或欧洲的流行率或发病率。当有一系列数据源可用时，符合一定数量质量标准的最新数据源将受到青睐（注册表，荟萃分析，基于人群的研究，大型研究）。
罕见疾病的负担：经济评估
由于诊断困难且延误、缺乏治疗机会、开发新疗法困难以及需要有利的监管和准入条件，罕见病引起了社会关注。在美国，罕见病是指影响不到 20 万人的疾病。1 据估计，美国约有 3000 万人患有 7000 多种罕见病，其中一半是儿童。2 多达 95% 的罕见病没有特定的治疗方法或治愈方法。缺乏有关这些疾病自然进展的信息导致缺乏有效的治疗方法。3,4 数据稀缺和疾病复杂性意味着罕见病对患者、家庭和社会造成的负担可能仍未得到记录。
了解基因治疗对罕见疾病的重要性
NORD 不推荐或认可任何特定的医疗方法，但鼓励患者寻求临床医生的建议。NORD 总部：1900 Crown Colony Drive, Suite 310 Quincy, MA 02169 电话：203.744.0100 传真：203.263.9938 ©2022 NORD。保留所有权利。NORD®、其图标和标语是国家罕见疾病组织的注册商标。NORD 是一家 501(c)(3) 慈善组织。rarediseases.org
英格兰罕见疾病行动计划 2022
制定针对具体国家的行动计划需要平衡英国各个国家的具体卫生需求与政府对健康公平和避免差异的承诺。为了进一步帮助实施该框架，英国成立了两个委员会：英国罕见病框架委员会，为英国四个国家的罕见病政策和行动计划提供高水平协调；英国罕见病论坛，为罕见病社区的广泛利益相关者提供咨询和意见的途径（见图 1）。该论坛由两部分组成：核心会员每年举行两次会议，在线知识和协作平台，用于与广泛的利益相关者进行持续接触，这两个平台都为战略性的英国罕见病框架委员会提供信息。
白皮书 - 加拿大罕见病药物
¹ 在加拿大和欧洲，“罕见病”通常指每 2,000 人中就有 1 人感染的疾病，而在美国，影响不到 200,000 人（相当于每 1,650 个美国人中就有 1 人）的任何疾病都被视为罕见疾病。