grasp65是一种由高尔基体相关的外围蛋白,该蛋白由Gorasp1基因编码,并且在体外堆叠了高尔基体蓄水系统所需。也已经提出了Grasp65在细胞分裂调节中的关键作用。然而,小鼠中Grasp65的耗竭对高尔基体结构的影响很小,迄今为止,该基因尚未与任何人类表型相关。在这里,我们报告了GORASP1(C.1170_1171DEL; P.ASP390GLUFS*18)的第一个人类致病变异的识别,该患者将神经发育障碍与神经增强性,Neuromuscu-神经肌肉,神经肌肉和骨骼异常相结合。功能分析表明,这种变体导致完全缺乏GRASP65。高尔基体的结构没有显示出碎片化,但是检测到诸如低溶性等异常的糖基异常。有丝分析分析表明,与极性染色体的突起酶和中期过量过多,表明细胞周期会延迟。在RPE细胞中概括了这些表型,其中CRISPR/CAS9引入了类似的突变。这些结果表明,人类中的grasp65丢失引起与糖基化和有丝分裂进程中缺陷相关的新型高尔基体病。
1 波尔多大学,CNRS,I2M 波尔多,B – timement A11,351 解放路,CEDEX,33405 塔朗斯,法国; clemailhe@gmail.com 2 替代能源合作研究中心(CICenergiGUNE)、巴斯克研究与技术联盟(BRTA)、阿拉瓦科技园区,01510 Vitoria-Gasteiz,西班牙; sdoppiu@cicenergigune.com (SD); jldauvergne@cicenergigune.com (J.-LD); ssantos@cicenergigune.com (SS-M.); epalomo@cicenergigune.com (EPdB) 3 TECNALIA,巴斯克研究与技术联盟 (BRTA),圣塞瓦斯蒂安科技园区,20009 Donostia-San Sebastián,西班牙 4 应用物理学 II,巴斯克大学 UPV-EHU,48940 Leioa,西班牙 5 Amplitude,11 Avenue de Canteranne,Cité de la Photonique,Bâtiment MEROPA,33600 Pessac,法国; alexandre.godin@amplitude-laser.com 6 波尔多大学,CNRS,波尔多 INP,LCPO—UMR5629,16 Avenue Pey Berland,CEDEX,33607 Pessac,法国; guillaume.fleury@u-bordeaux.fr 7 智利天主教大学工程学院建筑学院,Av. Libertador Bernardo O'Higgins 340,圣地亚哥 8331150,智利; frouault@uc.cl 8 Ikerbasque,巴斯克科学基金会,48013 毕尔巴鄂,西班牙 * 通讯地址:marie.duquesne@enscbp.fr
植物脂质是饮食的重要能源,是石油17基燃料和饲料储备的可持续替代品。种子发芽期间的脂肪酸分解对于幼苗18建立至关重要,但在种子填充过程中出乎意料。在这里,我们证明了脂肪酸的19个生物合成和降解的早期开始,并在油20填充和整个光周期的所有阶段继续进行。在骆驼,菜籽和工程高油的测试中,21烟草生产线证实,在22个发育中产生石油的组织的伴随合成和分解是规则,而不是例外。我们表明,专为23个明显更高的脂肪酸生物合成而设计的转基因无法实现储存脂质24水平的成比例增加,这是由于降解的增加,与预期相比,工程25行的表现不佳。26
图3:这无疑是本文中最重要的信息之一。i认识到糖基化总体上受到影响,但在这个水平上,通过质谱来深入分析患者细胞的N-糖基化状态至关重要,以了解这种缺陷,戈尔吉帕蒂和糖基化之间的联系。作者使用WGA确认其糖基化缺陷。我会建议他们重复SNA和MAA的实验,这些实验是更具体的凝集蛋白。作者检测到apociii糖基化缺陷,而在转铁蛋白中无。在O-Glycans上发生的溶苷位在Alpha 2,3中,而对于N-Glycans,这主要是Alpha 2,6。缺陷可能只会影响α2,3溶性。使用两个凝集素SNA和MAA的使用应回答这个问题,但这就是为什么通过质谱法中患者细胞的N-糖基化状态很重要。这也可以在本文第二部分中使用的RPE突变细胞中完成。
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“ imeta”是由Imeta Science Society于2022年推出的Wiley合作伙伴期刊,第一个影响因素(如果)在2024年23.8,在微生物学中排名为2/161。它旨在发表具有广泛和多样化的观众的创新和高质量论文。其范围类似于自然生物技术,自然方法,自然微生物学,自然食品等。其独特的功能包括视频摘要,双语出版物和社交媒体传播,有超过60万名关注者。它已经发表了220多篇论文,并被引用了5600次以上,并由SCIE / WOS,PubMed,Google Scholar和Scopus索引。“ imetaomics”是2024年发射的“ imeta”的姊妹杂志,其目标是> 10,其范围与自然通信相似,微生物组,ISME J,核酸研究,生物信息信息的简介等。欢迎所有贡献!
营养物质的可用性是调节细胞整个代谢的关键因素。因此,养分的缺乏激活了特定的适应机制。严格的反应是控制和调节细菌应力条件适应的基本机制之一。严格的响应效应子是特定的核苷酸,四磷酸鸟苷和五磷酸鸟苷,统称为(p)PPGPP。These nucleotides, in E. coli , are synthesized by RelA and SpoT proteins using two different pathways, where RelA produces (p)ppGpp in response to the presence of uncharged tRNA in the ribosomal A-site, during amino acid starvation, or in response to pyruvate depletion during fatty acid starvation ( Kushwaha et al., 2019 ; Sinha et al., 2019 ).另一方面,斑点负责响应葡萄糖或脂肪酸饥饿以及其他几种压力条件(Potrykus and Cashel,2008年),负责(P)PPGPP的积累。此外,斑点也充当A(P)PPGPP水解酶(Potrykus and Cashel,2008年)。
神经母细胞瘤(NB)是由交感神经 - 肾上腺神经rest细胞引起的儿童癌。MYCN放大器在一半的高危NB患者中发现;但是,没有可用的疗法直接针对MYCN。使用MYCN表达系统和原发性肿瘤中的多维代谢培养,我们全面地表征了NB中MYCN驱动的代谢景观。mycn扩增通过促进脂肪酸(FA)摄取和生物合成而导致甘油积聚。我们发现表达放大MYCN的细胞在很大程度上取决于FA的摄取。机械上,MYCN直接上调了由SLC27A2编码的FA转运蛋白2(FATP2)。SLC27A2的遗传耗竭会损害NB的存活,而药理学SLC27A2抑制选择性抑制可抑制肿瘤的生长,延长动物的存活,并在多个临床前NB模型中与常规化学疗法结合使用时,会延长动物的存活并发挥协同的抗肿瘤作用。这项研究将FA的摄取确定为MYCN放大肿瘤的关键代谢依赖性。抑制FA摄取是改善当前治疗方案的有效方法。抑制FA摄取是改善当前治疗方案的有效方法。
Zhiyong du,Yingyuan Lu,Ying MA,Yunxiao Yang,Wei Luo,Sheng Liu,Ming Zhang等。2025。在ST段升高心肌梗塞中多不饱和脂肪酸衍生的黄脂素的预后和治疗意义。
抽象的生物探测可以发现具有有趣的生态特征和有价值的生物技术特征的新酵母菌菌株和物种,例如将不同的碳源从工业侧转化为生物蛋白酶UCT的能力。在这项研究中,我们在热带西非进行了未靶向的酵母菌生物镜头,收集了1,996株分离株,并在70种不同的环境中确定了它们的生长。该系列包含许多分离株,具有吸收几种具有成本效益且可持续的碳和氮源的潜力,但我们专注于含有203种能够生长在乳糖上的菌株的特征,乳糖是乳制品的主要碳源,这是乳制品行业丰富的侧流奶酪乳清中的主要碳源。通过内部转录的间隔测序对乳糖映射菌株,我们从腹部和基本肌菌群中鉴定了30种不同的酵母菌物种,以前没有证明其中有一些在乳糖上生长,有些是新物种的候选者。观察到的生长和细胞外乳糖酶活性的生长和比率差异表明,酵母菌使用一系列不同的策略来代谢乳糖。值得注意的是,几种基质菌酵母,包括apiotirichum mycotoxinivorans,Papiliotrema laurentii和Moesziomyces natararcitus,积累了多达40%的细胞干重的脂质,证明它们可以将乳糖转化为重大生物含量的生物产物。