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CRISPR-CAS9技术用于治疗CRISPR-CAS9技术在治疗镰状细胞的治疗
Originals Received: 06/19/2024 ACCEPTANCE FOR PUBLICATION: 07/09/2024 Stephane Raquel Barreto Lima Graduate in Biomedicine Institution: Claretiano University Center Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: stephal@hotmail.com Suammy Alejandra Vasquez Oliveira Biomedicine Institution: Claretian Centro University Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: Suammyalejan@gmail.com Cleber Medeiros Silva Master in Intellectual Property and Technology Transfer Institution: Federal University of Roraima (UFRR) Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: cleber.medeiros.silva@gmail.com Iaci Gama Fortes Master in Basic Immunology and Applied Institution （UFAM）地址为巴西Roraima的Vista，电子邮件：biomedical.iaci@gmail.com摘要镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性型遗传，是由红细胞血红蛋白突变引起的器官。 胎儿血红蛋白诱导（HBF）是贫血的治疗方法Originals Received: 06/19/2024 ACCEPTANCE FOR PUBLICATION: 07/09/2024 Stephane Raquel Barreto Lima Graduate in Biomedicine Institution: Claretiano University Center Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: stephal@hotmail.com Suammy Alejandra Vasquez Oliveira Biomedicine Institution: Claretian Centro University Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: Suammyalejan@gmail.com Cleber Medeiros Silva Master in Intellectual Property and Technology Transfer Institution: Federal University of Roraima (UFRR) Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: cleber.medeiros.silva@gmail.com Iaci Gama Fortes Master in Basic Immunology and Applied Institution （UFAM）地址为巴西Roraima的Vista，电子邮件：biomedical.iaci@gmail.com摘要镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性型遗传，是由红细胞血红蛋白突变引起的器官。胎儿血红蛋白诱导（HBF）是贫血的治疗方法
社论：镰状细胞病治疗的进展和基因治疗的潜力
自首次描述以来，镰状细胞病 (SCD) 一直是临床医生试图帮助患者忍受这种可怕疾病后果的治疗挑战。这种终身疾病从第一次危机开始，就以改变患者生理环境的过程开始。在慢性贫血的情况下，这些过程可能导致神经症状恶化和器官损伤，这是那些患有频繁和复发性血管闭塞危机的患者的特征。因此，很明显，降低血红蛋白 S 水平造成的负面影响确实是改善患者长期前景的最佳方法。主要治疗方法是为 SCD 患者提供长期输血支持。然而，许多患者无法忍受已知的伴随螯合疗法的不良事件，而螯合疗法需要减少长期输血造成的铁负荷。我们介绍了各种与 SCD 相关的主题，描述了治疗这种疾病的概念和进展。大多数 SCD 患者从儿童时期就表现出这种疾病的症状和并发症。考虑到这一点，本期刊登了一项来自法属圭亚那的大型研究，该研究描述了儿科患者随时间推移的并发症发病率和类型，并确定了急性胸部综合征和缺血性中风等并发症的发病率（Gargot 等人）。重要的是，尽管这些数据表明缺血性中风的风险低至 3.1%，但到患者进入青少年时期，这一风险却翻了一番。这些数据强调，SCD 患者的治疗方法应侧重于儿童早期的针对性干预，以减少并发症。对于诊断和检测，本期还重新讨论了 SCD 患者的红细胞和网织红细胞计数作为血管闭塞性危象的预测指标（Feugray 等人）。本研究的作者建议使用全血细胞计数获得的网织红细胞参数。具体而言，较高的网织红细胞计数与较高的中等网织红细胞荧光相结合对预测迫在眉睫的危机具有最高的灵敏度和特异性（分别为 81% 和 88%）。
镰状细胞病和地中海贫血的基因治疗
基因添加技术可能会发生插入诱变，使用 CRISPR-Cas9 技术可以减少这种现象。研究小组对最近关于接受 lovo-cel 治疗的镰状细胞患者出现骨髓增生异常 (MDS) 和急性髓系白血病 (AML) 的报告进行了深入调查。尽管尚未证明插入基因与 MDS/AML 的病因有直接关系，但它揭示了仔细选择患者和治疗后监测的重要性。此外，CRISPR-Cas9 诱导的脱靶双链断裂的基因毒性引发了人们对未来致癌性的担忧。使用碱基编辑或主要编辑的更新、更精确的基因工程方法可以为临床安全提供更多保障。
医疗政策 - 镰状细胞病的基因疗法
功能失调的血红蛋白 S 产生的血红蛋白会在患者的红细胞中形成聚合物。在健康个体中，红细胞柔韧而圆润，因此可以轻松穿过血管。患有镰状细胞病的红细胞呈镰状或新月状，导致血液流经血管时速度减慢或堵塞。这会导致血管阻塞和缺血；红细胞寿命缩短，导致血管内和血管外溶血，粘稠的红细胞表面会增加对血管内皮的粘附，从而导致血管阻塞并导致血管增生性病变。2、复发性急性疼痛危机或血管闭塞危机是镰状细胞病最常见的表现。3、患者还会出现急性并发症，包括严重感染和非感染性并发症，如中风、肾坏死和异常勃起。 4，急性胸部综合征是一种可能危及生命的并发症，可能包括胸痛和呼吸急促等症状。5，慢性并发症可出现在多个器官中，包括青春期延迟、缺血性坏死、皮肤溃疡、慢性疼痛、神经认知障碍、慢性肾损伤、肺动脉高压、心血管疾病，并可能导致早期死亡。4，
印度即将开发镰状细胞病基因疗法......
研讨会旨在为有抱负的冶金学家提供一个与来自行业、研发实验室和学术机构的专家交流的平台。它为学生参与者提供了一个更新知识并分享他们在冶金和材料技术领域的学术成就、创新想法和研究的机会。自 2011 年成立以来，“教师讲台背后”已成为全印度学生的一项重要活动。Sandip Ghosh Chowdhury 博士欢迎主宾、代表和演讲者，强调金属、材料和矿物在国家发展中的重要作用以及学生参与的重要性。
镰状细胞的父母和护理人员手册-CDPH
镰状细胞病儿童的父母从很早的阶段就参与了本手册的发展。在与消费者的正式现场测试中，我们询问了读者对信息的材料，有用性和数量的理解，作为参考工具的可用性，完整性，图形信息，文化敏感性和整体吸引力的反馈。现场测试是通过个人和焦点小组进行的。整个加利福尼亚州有30多个家庭参加了现场测试。
镰状细胞病单倍体骨髓移植国际学习合作 2 期试验
1 医学部血液学/肿瘤学分部和 2 范德堡大学医学院范德堡-梅哈里镰状细胞病卓越中心，田纳西州纳什维尔；3 英国伦敦帝国理工学院圣玛丽医院儿科系；4 荷兰阿姆斯特丹大学阿姆斯特丹大学医学中心血液学系；5 荷兰阿姆斯特丹 Sanquin 研究与兰德斯坦纳实验室血液细胞研究系；6 沙特阿拉伯利雅得费萨尔国王专科医院成人血液学和干细胞治疗及细胞治疗项目；7 巴西圣保罗 Samaritano Higienopolis-Americas 医院儿科造血细胞移植项目； 8 儿科造血干细胞移植项目，儿科造血细胞移植，Instituto de Oncologia Pediatrica – Graacc/Unifesp，圣保罗，巴西； 9 儿科骨髓移植项目，Pequeno Príncipe 医院/Instituto de Pesquisa Pele Pequeno Principe，巴西库里蒂巴； 10 圣保罗大学里贝朗普雷托医学院医学系、11 血液学系和 12 临床肿瘤学系，巴西圣保罗； 13 小儿血液科/肿瘤科，阿卜杜勒阿齐兹国王医学城，国民警卫队卫生部，阿卜杜拉国王国际医学研究中心，沙特本阿卜杜勒阿齐兹国王健康科学大学，沙特阿拉伯利雅得； 14 北卡罗来纳州夏洛特市维克森林大学医学院 Atrium Health Levine 儿童医院儿科、儿科移植和细胞治疗系；15 佛罗里达州盖恩斯维尔市佛罗里达大学儿科、儿科骨髓移植和细胞治疗项目系；16 俄亥俄州克利夫兰市克利夫兰诊所儿科血液学/肿瘤学、儿科血液肿瘤学和血液与骨髓移植系；17 法国巴黎圣路易斯医院血液学、青少年和青年血液学系；18 俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院儿科血液学、肿瘤学、血液和骨髓移植系；19 田纳西州纳什维尔市范德比尔特大学医学中心药学服务系； 20 田纳西州纳什维尔范德堡大学医学院儿科、血液学/肿瘤学系；21 伊利诺伊州芝加哥 Rodeghier 咨询公司
HB 7085 PCB HHS 24-04镰状细胞疾病发起人
摘要分析HB 7085于2024年2月28日通过了房屋，随后于2024年3月6日通过了参议院。镰状细胞病（SCD）是美国最常见的遗传性血液疾病，影响了约100,000名美国人。scd主要影响非洲血统的美国人，但不仅影响着。SCD是一组遗传性疾病，其中异常血红蛋白会导致红细胞弯曲成标志性的镰刀形状。变形的红细胞会损害血管，随着时间的流逝，从婴儿期开始有助于一系列的负面健康影响，例如强烈的血管促疼痛发作，中风，器官衰竭和经常性感染。并发症的严重程度通常会随着人们的年龄而恶化，但是治疗和预防策略可以减轻并发症并延长SCD患者的生活。近几十年来，SCD的治疗已大大改善。适当的药物治疗和基于证据的管理方案有能力显着改善SCD患者的生活质量。尽管改善了SCD的治疗方法，但患者之间的利用率很大，部分原因是了解疾病及其治疗疗法的治疗方面的差距。2023年，立法机关指示卫生部（DOH）与社区的镰状细胞医学治疗和研究中心合作，建立和维护注册中心，以跟踪被确定为携带镰状细胞血红蛋白变体的新生儿的成果指标。该法案对DOH有重大的负财政影响。被确定为携带镰状细胞血红蛋白变体的成年人没有资格参加注册表。HB 7085在DOH中创建了镰状细胞疾病研究和治疗补助计划（计划）。根据该计划，DOH内的少数民族健康与健康公平办公室将授予社区基于镰状细胞病医疗和研究中心的赠款，以资助卓越细胞疾病的卓越中心的运作，并准备发展卫生保健员工，以解决患者镰状细胞病的独特需求。该法案扩大了现有的镰状细胞注册表，使患有镰状细胞病的成年人可自行决定进入注册表。该法案对地方政府没有财政影响。该法案已由州长于2024年5月31日批准。2024-225，L.O.F.，并将在2024年7月1日生效。2024-225，L.O.F.，并将在2024年7月1日生效。
镰状细胞疾病：非洲的沉默杀手
镰状细胞疾病（SCD）是一种遗传性血液疾病，改变了红细胞中的血红蛋白，从而通过我们的身体携带氧气。红细胞变得僵硬而粘，看起来像新月形或“镰状”形状，努力在血液中流畅地流动。封锁可能发生在体内的任何地方，带来各种健康问题。这些包括贫血，疲倦，手脚肿胀，中风的高风险，经常被称为疼痛危机，感染，发育迟缓的生长和视力问题。这也导致并发症，例如慢性疼痛和器官损伤。目前，骨髓移植是唯一的治疗方法。也可以有效地治疗症状。
对新型Cas9基因组编辑的自体CD34+细胞疗法的开发和辅助研究，以诱导镰状细胞病的胎儿血红蛋白
未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本的版权持有人（该版本发布于2024年5月2日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.30.591737 doi：biorxiv Preprint