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分子分析在肾上腺皮质癌中的作用
缩写：aACC，侵袭性 ACC；ACC，肾上腺皮质癌；ACT，肾上腺皮质肿瘤；CGH，比较基因组杂交；CIMP，CpG 岛甲基化表型；CN，拷贝数；CNA，拷贝数变异；DFS，无病生存率；DNA，脱氧核糖核酸；EFS，无事件生存率；ff，新鲜冷冻；FFPE，福尔马林固定和石蜡包埋；LOH，杂合性缺失；mACC，转移性肾上腺皮质癌；mRNA，信使 RNA；miRNA，微小 RNA；ms，甲基化敏感；MS-MLPA，甲基化敏感的多重连接依赖性探针扩增；naACC，非侵袭性 ACC；NGS，下一代测序；n-n，非幼稚；np，非原发性；OS，总生存率；p，原发性； PFS，无进展生存期；PCR，聚合酶链反应；q，定量；RT，实时；RFS，无复发生存期；RNA，核糖核酸；SNP，单核苷酸多态性；t.，训练；t-n，未经治疗；v.，验证；WES，全外显子组测序。
标题：肠道菌群脑瘤诱导的肠道菌群失调调节1
体细胞变体检测是癌症基因组学分析的组成部分。尽管大多数方法都集中在短阅读测序上，但长阅读技术现在在重复映射和变体相位方面具有潜在的优势。我们提出了一种深度学习方法，一种深度学习方法，用于从短读和长阅读数据中检测体细胞SNV，插入和缺失（indels），具有用于全基因组和外显子组测序的模式，并且能够以肿瘤正常，唯一的肿瘤正常，ffpe pppe的样本进行运行。为了帮助解决公共可用培训的缺乏和基准测试数据以进行体细胞变体检测，我们生成并公开提供了一个与Illumina，Pacbio Hifi和Oxford Nanopore Technologies的五个匹配的肿瘤正常细胞线对的数据集，以及基准的变体。在样本和技术（短读和长阅读）中，深度态度始终优于现有呼叫者，特别是对于Indels而言。
FoundationOne®CDx 技术信息
FoundationOne ® CDx 技术信息 Foundation Medicine, Inc. 150 Second Street, Cambridge, MA 02141 电话：617.418.2200 预期用途 FoundationOne ® CDx (F1CDx) 是一种基于定性下一代测序的体外诊断测试，它使用基于靶向高通量杂交的捕获技术检测 324 个基因中的替换、插入和删除变异 (indel) 和拷贝数变异 (CNA) 以及选择基因重排，以及使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织样本中分离的 DNA 的基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI) 和肿瘤突变负担 (TMB)。该测试旨在作为伴随诊断，以根据批准的治疗产品标签识别可能从表 1 中列出的靶向疗法中受益的患者。此外，F1CDx 旨在提供肿瘤突变分析，供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南为实体恶性肿瘤患者使用。表 1 中列出的基因组学发现以外的结果对任何特定治疗产品的标示用途不具有规定性或决定性。表 1 . 伴随诊断指征
FoundationOne®CDx 和 FoundationOne®Liquid CDx 报告指南
FoundationOne®CDx 和 FoundationOne®Liquid CDx 是基于定性下一代测序的体外诊断测试，适用于患有实体瘤的晚期癌症患者，仅供处方使用。FoundationOne CDx 利用 FFPE 组织分析 324 个基因以及基因组特征。FoundationOne Liquid CDx 利用循环游离 DNA 分析 324 个基因，并获得 FDA 批准报告 311 个基因的短变异。这些测试是伴随诊断，用于根据治疗产品标签识别可能从特定疗法中受益的患者。可能会报告其他基因组学发现，但这些发现对于任何特定治疗产品的标示用途不具有规定性或决定性。使用这些测试并不能保证患者将接受治疗。阴性结果并不排除存在变异。当无法获得存档组织时，某些患者可能需要使用 FoundationOne CDx 进行活检，这可能会带来风险。如果可行的话，接受 FoundationOne Liquid CDx 检测且伴随诊断突变呈阴性的患者应进行肿瘤组织检测，并使用 FDA 批准的肿瘤组织检测来确认突变状态。
从哺乳动物细胞和固定组织中分离基因组DNA从哺乳动物细胞和固定组织中分离基因组DNA
获得用于遗传研究的DNA已成为几乎所有生物医学研究的重要组成部分。本单元为全血，人体组织，培养细胞和唾液/颊拭子的简单，成本效益的DNA制备提供了更新。使用新鲜或冷冻样品时，可以常规地分离出适合下游测定法的高分子重量DNA，例如基因分型阵列或下一代测序。DNA也可以从福尔马林固定的石蜡装置（FFPE）组织中分离出来，尽管它更具挑战性，并且在下游应用中存在局限性，该DNA适合使用。在过去的几十年中，商业套件的可用性和成本降低使它们在该领域中的使用引起了人们的关注。有许多提供类似类型的提取套件的供应商，这是从人类标本中获得高质量DNA的一种经济高效的选择。大多数商业上可用的提取方法不再需要使用有毒化学物质，例如苯酚和氯仿，也使它们成为研究人员的更安全选择。商用套件通常在DNA的产量和质量方面具有手动方法（Chacon-Cortes＆Griffiths，2014; Guha等，2018）。基本协议1描述
Zymo-Seq™ SPLAT DNA 文库试剂盒
产品描述 Zymo-Seq™ SPLAT DNA 文库试剂盒是一种多功能解决方案，可用于从各种样本类型中制备 DNA 文库。通过应用独特的单链文库制备方法——夹板连接接头标记 (SPLAT) 1 ，可以轻松地从基因组 DNA、无细胞 DNA 甚至 FFPE 衍生的 DNA 中制备 DNA 文库。此外，SPLAT 技术允许将接头直接连接到每个 DNA 片段的天然末端，同时消除了末端修复的需要并确保保留所有原始核苷酸。此功能可通过揭示整个 DNA 片段中的更多 SNP、INDEL 和变体来提高测序性能。 Zymo-Seq™ SPLAT DNA 文库试剂盒只需两个简单步骤即可轻松生成 10 ng 至 500 ng 预片段化 DNA 输入文库：(a) 同时将单链 DNA 与独特的夹板接头连接，以及 (b) 使用独特的双索引通过 PCR 扩增文库。通过采用高效且用户友好的简单工作流程，Zymo-Seq™ SPLAT DNA 文库试剂盒可在短短 3 小时内生成可用于 DNA 测序的高质量文库。
2021 年 9 月 21 日 Paige.AI, Inc. Emre Gulturk 高级监管事务总监 ...
Paige Prostate 是一款纯软件设备，旨在帮助病理学家在检查前列腺针吸活检扫描全切片图像 (WSI) 时，发现疑似癌症的病灶，该图像来自苏木精和伊红 (H&E) 染色的福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织。病理学家对 WSI 进行初步诊断检查后，如果 Paige Prostate 检测到疑似癌症的组织形态，它会在图像上最有可能患上癌症的单个位置提供坐标 (X,Y)，以供病理学家进一步检查。Paige Prostate 旨在与使用飞利浦超快速扫描仪数字化并使用 Paige FullFocus WSI 查看软件可视化的切片图像一起使用。Paige Prostate 是一种辅助计算机辅助方法，其输出不应作为主要诊断。病理学家应仅将 Paige Prostate 与幻灯片图像的完整护理标准评估结合使用。FDA 得出结论，该设备应归类为 II 类。因此，该命令将 Paige Prostate 以及这种通用类型的实质上等效的设备归类为 II 类，通用名称为软件算法设备，用于协助用户进行数字病理学。FDA 将此通用类型的设备标识为：
P170019 SSED - accessdata.fda.gov
该检测采用单一 DNA 提取方法，从常规 FFPE 活检或手术切除标本中提取 50-1000 ng DNA，构建全基因组散弹枪文库，并基于杂交捕获 309 个癌症相关基因的所有编码外显子、1 个启动子区域、1 个非编码 RNA (ncRNA) 以及 34 个常见重排基因的选定内含子区域，其中 21 个还包括编码外显子（请参阅下表 2 和表 3，了解 F1CDx 中包含的基因完整列表）。因此，该检测总共可检测到 324 个基因的变异。使用 Illumina ® HiSeq 4000 平台，杂交捕获选定的文库可进行高均匀深度测序（目标中位覆盖率 > 500X，覆盖率 > 100X 时外显子覆盖率 > 99%）。序列数据使用定制的分析流程进行处理，该流程旨在检测所有类型的基因组变异，包括碱基替换、插入/缺失、拷贝数变异（扩增和纯合缺失）和选定的基因组重排（例如基因融合）。此外，还将报告基因组特征，包括微卫星不稳定性 (MSI)、肿瘤突变负担 (TMB) 和阳性同源重组缺陷 (HRD) 状态（tBRCA 阳性和/或 LOH 高）。
为非...患者开启新的治疗选择
FoundationOne®CDx 和 FoundationOne®Liquid CDx 是基于定性下一代测序的体外诊断测试，适用于患有实体瘤的晚期癌症患者，仅供处方使用。FoundationOne CDx 利用 FFPE 组织分析 324 个基因以及基因组特征。FoundationOne Liquid CDx 利用循环游离 DNA 分析 324 个基因，并获得 FDA 批准报告 311 个基因的短变异。这些测试是伴随诊断，用于根据治疗产品标签识别可能从特定疗法中受益的患者。可能会报告其他基因组学发现，但这些发现对于任何特定治疗产品的标签使用并非具有规定性或决定性。使用这些测试并不能保证患者将接受治疗。阴性结果并不排除存在变异。当无法获得存档组织时，某些患者可能需要使用 FoundationOne CDx 进行活检，这可能会带来风险。接受 FoundationOne Liquid CDx 检测且伴随诊断突变呈阴性的患者应接受肿瘤组织检测，并使用 FDA 批准的肿瘤组织检测（如有）确认突变状态。如需查看完整标签，包括伴随诊断适应症和重要风险信息，请访问 www.F1CDxLabel.com 和 www.F1LCDxLabel.com。
Magnetapure et Kit d'eftraction nucleomag
réf。désignationchf/ carton 041-872154核纳姆病原体（4x96）NC-041-872155核纳姆核法DX病原体（4X96）NC-041-872157核量DNA/ RNA/ RNA/ RNA/ RNA水（4x96）NC-0441-441-8721591591591591591591599696核NC -041-872160 NucleOmag 96组织（4x96）NC -041-872162核量DNA细菌（4x96）NC -041-872164核量 041-872168 NucleoMag RNA (4x96) NC - 041-872172 NucleoMag Plant (24x96) NC - 041-872173 NucleoMag Plant (4x96) NC - 041-872175 NucleoMag 384 Plant (4x384) NC - 041-872177 NucleoMag Blood 200 µl（4x96）NC -041-872178核纳族血液3ML（1x96）NC -041-872180核量CFDNA（4x48）NC -041-872182核量（24x96）NC -041-041-87721-96核 - 4 041-872185核量DNA拭子（24x96）NC-041-872186 Nucleomag DNA签名（4x96）NC-041-872188 NucleoMag Forensic（4x96） Nucleomag病毒（4x96）NC -041-872210 Nucleomag DNA食物（4x96）NC-