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神经系统疾病的基因疗法
DNA 测序技术的最新进展导致了有关人类疾病遗传学知识的爆炸式增长，人们意识到很多疾病的起源都与遗传有关，而这些疾病的起源比我们之前认为的要多得多。例如，大规模外显子组测序项目，如“解读发育障碍”研究，已经在未确诊的神经发育疾病患者中发现了新的致病性新生突变（Fitzgerald 等人，2015 年；McRae 等人，2017 年）。这些新知识引起了人们对治疗这些疾病的遗传根源而不是试图治疗次要后果的可能性的兴趣。这些方法包括传统的基因治疗（也称为“基因转移”），旨在通过将功能性拷贝引入细胞来恢复突变基因的功能（Friedmann 和 Roblin，1972 年）。此外，我们通过基因组编辑重写 DNA 序列的能力不断进步，尤其是“成簇规律间隔短回文重复序列”（CRISPR）技术，这引发了人们对其用于治疗各种疾病的兴趣。所有这些方法都特别适合单基因疾病，理论上可以通过纠正致病突变来治愈。
遗传分析简介 - 教学大纲
本课程通过动手经验提供了对遗传原理和当前实验方法的广泛理解。它专注于主要模型生物的遗传研究。该课程有助于学生发展遗传研究的理论，工具和实验应用的基本知识。通过使用整个课程中介绍的遗传原理，学生将探索最近在农业，环境和医学科学中的遗传应用。通常，本课程旨在为本科生（大三和老年人），他们对遗传学进行了介绍，并且对生物化学，分子和细胞生物学有一般的了解。中期考试I，将宣布考试：考试II，将宣布期末考试：（考试III）成绩：中期考试I 25％中期考试II 25％最终25％最终25％的25％实验室25％实验室的政策，包括测验和实验室报告，在实验室手册中描述，并在Huskyct中详细介绍。问题集：定期问题集分布在课堂和在线。
新的基因工程技术
自 20 世纪 90 年代中期以来，转基因生物（主要是植物）已在某些国家（尤其是美洲）进行商业化种植。目前的转基因生物是使用“第一代”基因工程技术开发的。最近，随着新基因工程技术的出现，转基因生物的新应用和创造新特性的新模式也得到了发展。嫁接、同源和同源、反向育种和 RNA 指导的 DNA 甲基化 (RdDM) 要么利用使用第一代技术创建的转基因生物作为中间阶段，要么在农业渗透的情况下无意中产生转基因生物。大多数（如果不是全部）关于第一代转基因生物的主要担忧都适用于这些新型转基因生物和新的基因工程技术。一些新型转基因生物（例如基于 RNA 干扰 (RNAi) 的转基因植物）对风险评估提出了额外的挑战，新的基因工程技术（如基因组编辑）也是如此。
将基因工程融入药理学
基因工程与药理学研究的结合正在改变精准医疗的格局，并有可能彻底改变医疗保健。精准医疗侧重于根据遗传、环境和生活方式因素为个人量身定制治疗方案，超越了传统的“一刀切”方法。本社论强调了基因工程在推动精准医疗方面的关键作用，探索了其在药物发现、药物基因组学以及基因和细胞治疗等创新疗法中的应用。CRISPR-Cas9 等工具和组学技术的进步加速了个性化疗法的发展，增强了我们对疾病机制的理解。尽管取得了这些突破，但挑战依然存在。必须解决技术障碍，如脱靶效应、围绕生殖系编辑的伦理问题以及这些技术的高成本。然而，机遇比比皆是——从人工智能驱动的创新到合作研究计划，这些计划有望简化基因工程应用的开发。学科的融合不仅重塑了药物开发，而且还扩大了治疗武器库以应对复杂疾病。通过持续的投资、跨学科合作和对公平获取的重视，精准医疗的承诺（根据每个人的基因蓝图量身定制的治疗）正在迅速成为现实。© 2025 Hossen MM。这是一篇开放获取的文章，根据知识共享署名 4.0 国际许可证（www.creativecommons.org/licenses/by/4.0）分发，允许在任何媒体中不受限制地使用、分发和复制，前提是正确引用原始作品。
使用 Python 进行遗传算法实践
第 1 章：遗传算法简介 8 什么是遗传算法？ 9 达尔文进化论 9 遗传算法的类比 10 基因型 10 种群 11 适应度函数 11 选择 11 交叉 12 突变 12 遗传算法背后的理论 13 模式定理 14 与传统算法的区别 15 基于种群 16 遗传表示 16 适应度函数 16 概率行为 17 遗传算法的优势 17 全局优化 18 处理复杂问题 19 处理缺乏数学表示的情况 19 抗噪声能力 19 并行性 20 持续学习 20 遗传算法的局限性 20 特殊定义 21 超参数调整 21 计算密集型 21 过早收敛 21 没有保证的解决方案 22 遗传算法的用例 22 总结 23 进一步阅读 23 第 2 章：理解遗传算法的关键组成部分 24 遗传算法的基本流程 25 创建初始种群 26
基因工程的现象学研究
CRISPR 及其应用 目前，CRISPR 是基因工程领域的一项革命性实践，由于其在生物医学研究中的长期影响尚不确定，因此主要局限于临床研究。CRISPR 是成簇的规律间隔回文重复序列的缩写，是一种基因编辑技术，可让研究人员纠正基因组中的错误。该过程可以快速、廉价且相对精确地打开或关闭细胞和生物体中的基因（Redman，2014）。然而，虽然这个概念看似简单，但执行起来却要复杂得多。例如，研究人员最近尝试编辑影响血细胞并且最常与镰状细胞性贫血相关的 β 珠蛋白 (HBB) 基因。他们使用 CRISPR/Cas9 作为“分子剪刀”，以 HBB 为目标切割单链 DNA 的特定部分，从而创建没有突变的基因的纠正副本。在研究人员尝试编辑的 86 个胚胎中，只有 4 个成功了。研究人员还发现，分子剪刀剪断了研究人员从未打算触及的其他基因（Saey，2015）。除了雷德曼的研究，她还强调，临床研究已经证明了 CRISPR 能够修复小鼠体内有缺陷的 DNA，从而有效治愈它们的遗传疾病。这一成功表明，在人类胚胎中进行类似修改的潜力。除了纠正基因突变外，CRISPR 还被用于各种临床应用，包括用于治疗癌症和其他疾病（如杜氏肌营养不良症 (DMD) 和血红蛋白病）的基因疗法（雷德曼，2014）。虽然 CRISPR 前景广阔，但也存在重大风险。CRISPR 的意外后果
光杆菌株和致病菌株的遗传工具箱
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 1 月 7 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.01.07.574529 doi：bioRxiv preprint