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确认通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的全球首个基因疗法获得批准 亲爱的编辑，
祝贺世界首个通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的基因疗法获得批准 亲爱的编辑， CRISPR 作为一项新兴尖端技术，在过去十年中因其在治疗各种遗传疾病方面的潜力而备受关注。最近，这一前景随着 CASGEVY 的突破性批准而成为现实，CASGEVY 是一种基于 CRISPR 的基因疗法，由美国生物制药公司 Vertex Pharmaceuticals Incorporated 和瑞士-美国生物技术公司 CRISPR Therapeutics 共同开发，由诺贝尔奖获得者 Emmanuelle Charpentier 教授共同资助。CASGEVY（exagamglogene autotemcel）是一种一次性治疗细胞基因疗法。该药物旨在治疗 (i) 患有复发性血管闭塞危象 (VOC) 的 12 岁及以上患者的镰状细胞病或 (ii) 患有输血依赖性 β-地中海贫血且适合进行造血干细胞 (HSC) 移植但缺乏合适的人类白细胞抗原匹配相关移植供体的患者的疾病 (1)。镰状细胞病和 β-地中海贫血源于 HBB 基因内的基因突变，该基因负责编码血红蛋白 A (HbA) 的 β-珠蛋白亚基，血红蛋白 A 是成人红细胞 (RBC) 中的主要携氧蛋白。在患有镰状细胞病的个体中，HBB 突变会导致产生异常的血红蛋白分子，即血红蛋白 S (HbS)。这些细胞的镰状形状是有问题的，因为它降低了它们的灵活性，使它们更容易卡在小血管中，导致疼痛和其他并发症 (2)。另一方面，在 β-地中海贫血中，HBB 基因突变导致 β-珠蛋白亚基生成减少或缺失。这导致 α-和 β-珠蛋白链生成失衡，从而导致血红蛋白形成异常。β-珠蛋白链不足或缺失会阻碍血红蛋白的正常功能，导致氧气运输无效，从而导致贫血 (3)。在 CASGEVY 开发之前，这些疾病唯一可用的治疗方法是将健康的 HSC 从供体移植到患者体内。然而，这种程序具有很大的风险，包括可能危及生命的移植物抗宿主病。此外，只有大约 10% 的受该疾病影响的患者有组织相容的兄弟姐妹供体，因此大多数患者无法获得治愈 (4)。
casgevy™（exagamglogene autotemcel）医疗政策（...
a）用HIV-1或HIV-2，丙型肝炎或丙型肝炎的主动感染小于3×10 9 /L或血小板计数小于50×10 9 /L小于50×10 9 /l与超脑症无关的肝病c）定义为丙氨酸转移酶的晚期肝脏疾病大于正常的3倍，比正常的上限。正常或肝硬化史的极限，桥接纤维化的任何证据或主动肝炎d）事先使用同种异体干细胞移植的治疗e）e）事先或当前的恶性肿瘤或免疫缺陷障碍f）不得在任何基因治疗中接受过任何基因疗法的镰状细胞疾病或接受任何其他基因治疗治疗任何其他基因疗法治疗任何其他基因疗法治疗任何其他基因疗法。 β-地中海贫血
2025-2026研究奖学金赠款...
Cooley的贫血基金会邀请国家和国际临床和基础科学研究者（博士后或初级教师）申请其享有声望的奖学金计划。应用应集中在理解或治疗丘脑贫血或与thalassyasia相关的并发症上。感兴趣的领域包括但不限于全球基因调节，球蛋白基因转移和表达，产生胎儿血红蛋白的产生，造血干细胞研究，骨髓移植，铁螯合，铁螯合，内分泌过载，内分泌和心脏疾病，以及丘脑中症以及转运治疗及其复杂性治疗。博士后申请人必须具有经验丰富的研究人员的足够的主持和指导。博士后研究员的赞助商应该是具有足够经验的调查员，并且在具有足够研究设施的机构中。该申请预计将是候选人的原始工作，但应反映有兴趣和涉及的赞助商的密切建议。鼓励申请人在提交之前先与他们的导师一起审查该提案，以加强申请。博士后申请人必须拥有医学博士学位，博士学位或同等学历，并且不能担任教师职位。初级教师申请人必须拥有医学博士学位或同等学历，并且必须在申请届时完成少于五年的助理教授级别。初级教师不需要赞助商。该研究不得在营利性实验室进行。pplication d ue d ate奖学金授予要进行研究的医疗机构；因此，每个申请必须由机构的适当行政代表批准和管理。必须保证存在足够的实验室设施，并且可以进行研究项目，并且在涉及人类受试者的调查的情况下，该项目已得到适当的委员会或有关人类研究的管理机构的审查和批准。偏爱将授予尚未从NIH获得R-01资金的申请人。颁奖典礼是为期一年的，从2025年7月1日开始，一直持续到2026年6月30日，可在申请时续签第二年，并考虑第一年的进度以及第二年的研究计划。第二年的奖学金的延续也将取决于资金的可用性。
以急性心肌心包炎为表现的严重铁过载心肌病1例
一名 21 岁女性因过去 4 天出现急性胸痛、呼吸困难和端坐呼吸而入院。患者在前 2 周出现低烧。既往病史为 β 地中海贫血/血红蛋白 E 病，每月定期输注 2 个单位的红细胞。该病因继发性血色素沉着症而变得复杂，并影响心脏、肝脏和内分泌（糖尿病）。过去一年，她的血清铁蛋白水平在 8000 至 15,000 ng/mL 之间（正常参考值为 13-150 ng/mL）。5 年前进行的心脏磁共振成像 (CMR) 和 T2 ∗ 弛豫测量显示心脏有轻微铁沉积，心脏 T2 ∗ 为 16 毫秒（正常参考值为 > 20 毫秒）。心脏大小和功能均保留，左心室射血分数 (LVEF) 为 56%，无明显心肌瘢痕。肝脏严重铁沉积，肝脏 T2 ∗
针对癌症中的脂质代谢：神经母细胞瘤
神经母细胞瘤 (NB) 是儿童中最常见的颅外肿瘤，平均年龄为 17 个月。NB 是一种源自胚胎神经嵴细胞的自主神经系统肿瘤 [1]，其恶性肿瘤的发病机制以分化阻滞为特征 [2,3]。这种异质性疾病涉及许多因素，包括年龄、疾病分期以及遗传和分子特征，这些因素又会影响 NB 是自发消退还是转移并对治疗产生抗药性 [4,5]。在 NB 中描述的基因改变中，MYCN 扩增是最常见的基因功能障碍，也与不良预后有关。此外，影响 α-地中海贫血/智力低下综合征 X 连锁 (ATRX) 基因 [6] 或间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶 (ALK) [7] 的突变在 NB 中也很常见。目前，NB 的治疗策略是根据患者分层分为四个预后组：低危、中危、高危和肿瘤 4 期 [ 8 ]。
RSV 成人常规订单
◦ 慢性心血管疾病（如 CAD、先天性疾病、HF [不包括孤立性高血压]） ◦ 慢性血液系统疾病（如镰状细胞病、地中海贫血） ◦ 慢性肝病（如肝硬化） ◦ 慢性肺病（如哮喘、COPD、囊性纤维化、肺气肿或间质性肺病） ◦ 伴有终末器官损伤（如 CKD、神经病变、视网膜病变）或需要胰岛素或 SGLT-2 治疗的糖尿病 ◦ 终末期肾病或依赖血液透析或其他肾脏替代疗法 ◦ 中度或重度免疫功能低下 ◦ 伴有气道清除功能受损或呼吸肌无力的神经系统/神经肌肉疾病（如 ALS、肌营养不良症或中风后吞咽困难 [不包括不伴有气道清除功能受损的中风]） ◦ 医疗保健提供者确定的其他慢性疾病或风险因素可能会增加严重呼吸系统疾病的风险（例如担心未确诊的疾病、虚弱）◦ 居住在养老院或偏远/农村社区
00880夸张（casgevy）
适用于路易斯安那州蓝十字和其子公司HMO Louisiana，Inc。（共同称为“公司”）管理或承保的所有产品，除非适用合同中另有规定。医疗技术正在不断发展，我们保留定期审查和更新医疗政策的权利。注意：Lovotibeglogene autotemcel（Lyfgenia®）在医疗政策中分别解决00881。何时可能有资格获得合格的医疗治疗或程序，药物，设备或生物产品的覆盖范围，只有在成员的合同/证书中有福利以及•满足医疗必要性标准和准则。根据对可用数据的审查，公司可以考虑使用exagamglogene自动赛（Casgevy™）‡用于治疗镰状细胞疾病或输血依赖性的β-thalassymia的使用有资格覆盖范围。**当满足以下标准时，将考虑使用Exagamglogene Autotemcel（Casgevy）的患者选择标准覆盖范围：
CRISPR-Cas9基因编辑用于镰状细胞疾病和β-...
输血依赖性的β-thal症（TDT）和镰状细胞疾病（SCD）是严重且潜在危及生命的表现的疾病。bcl11a是抑制红色细胞中γ-球蛋白表达和胎儿血红蛋白的转录因子。我们进行了从健康供体获得的CD34+血液 - 贫血细胞和祖细胞的电穿孔，而CRISPR-CAS9靶向Bcl11a红细胞特异性增强子。该基因座的大约80％的等位基因进行了修改，没有脱靶编辑的证据。经过骨髓化后，两名患者 - 一名患有TDT的患者，另一名患有SCD的患者，以CRISPR-CAS9为靶向相同的BCL11A增强剂，以自体CD34+细胞。一年多以后，两名患者在骨髓和血液中的等位基因编辑水平很高，胎儿血红蛋白的增加，这些胎儿血红蛋白被泛细胞分布，输血独立性，并且（在SCD患者中）消除了血管合格发作。（由CRISPR Therapeutics和Vertex Pharma-Ceuticals资助； ClinicalTrials.gov编号，NCT03655678用于攀登-111和NCT03745287，用于攀登SCD-121。）t