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肥厚性阻塞性心肌病的尸体评估
肥厚性阻塞性心肌病（HOCM）描述了一种病理状态，其中介入隔膜的亚电源区域会经历明显的肥大和纤维化，导致隔层弯曲成左心室。减少的左心室腔室大小和心脏功能改变会损害舒张期填充，中风体积和心脏输出。该病例报告评估了受HOCM影响的36岁，福尔马林插入的尸体的心脏组织，目的是全面概述与该疾病相关的总体和病理发现。发现该供体的心脏比平均水平大，重510.1 g，比具有相似身材的男性的预测值335.6 g的重52％。介入隔膜，右心室壁和左心室游离壁的厚度可与其他HOCM报告相当。然而，左心室壁的不对称增厚，这是HOCM的特征，它比预期的不太突出。尸体组织的组织学染色，苏木精和曙红，三色和Desmin，进一步增强了诊断。重要的是，这也表明，隔离组织的组织学检查是有效的，诊断性的，即使是在防腐后期的11个月。本文表明，尸体心脏组织的形态和组织学分析足以支持HOCM的诊断。对研究人员的知识，这是评估医学教育捐赠的尸体中HOCM的第一份案例报告。
使用心血管磁共振验证特发性扩张型心肌病的诊断：扩张型心肌病精准医学研究
功能研究至关重要，包括心电图以评估心率、心律和传导，超声心动图以测量心室大小、功能和壁厚度，以及对于有 CAD 风险的患者，通过冠状动脉造影排除阻塞性 CAD。心血管磁共振 (CMR) 也有助于病因评估。先前的研究表明，在经冠状动脉造影分类为非缺血性 DCM 的患者中，多达 13% 的患者可能出现与潜在缺血性病因一致的晚期钆增强 (LGE) 模式。4 目前尚不清楚 LGE 模式的适当病因含义，尤其是对于冠状动脉阻塞正常或轻微且没有已知风险因素的患者，甚至对于 CAD 风险极小的 20 至 30 岁患者。人们投入了大量精力去了解 LGE 的病因和意义，早期的共识是缺血型 LGE 典型表现为心内膜下或透壁性瘢痕。5 这种典型的缺血型 LGE 可以用缺血的病理生理学来解释，即坏死波阵面始于心内膜下，并向心外膜移动，最后变成透壁性。缺血型 LGE 应始终涉及心内膜下，并应定位于心外膜动脉的灌注区域。尽管 CMR 可能提示缺血型 LGE 的病因是与 CAD 相关的心肌梗死或栓塞现象，但病史和临床数据对于做出此类区分至关重要。此外，缺血型 LGE 也可在非缺血性心肌病（如结节病、淀粉样变性、法布里病等）中观察到，在这种情况下，其他关键 CMR 特征和临床数据有助于确定最终病因。5 此外，尽管 LMNA 心肌病的基因特异性研究已显示跨壁 LGE，但 LGE 模式尚未与 DCM 遗传学的广度完全整合。6,7
肥厚型心肌病诊断年龄的时间趋势
结果：诊断年龄随时间显著增加（40±14 岁 vs 47±15 岁 vs 51±16 岁，P <0.001），美国和美国以外的地区均如此，男女比例稳定在 3:2 左右。家族性 HCM 的发生率随时间下降（38.8% vs 34.3% vs 32.7%，P <0.001），就诊时心力衰竭症状的发生率也下降（纽约心脏协会 III/IV：18.1% vs 15.8% vs 12.6%，P <0.001）。左心室肥大随时间推移而逐渐减弱（最大壁厚：20±6 对比 18±5 对比 17±5 毫米，P <0.001），而近期队列中阻塞性 HCM 的患病率较高（峰值梯度 >30 毫米汞柱：31.9% 对比 39.3% 对比 39.0%，P =0.001）。与表型严重程度的降低一致，基因检测中致病/可能致病变异的产量随时间推移而降低（57.7% 对比 45.6% 对比 38.4%，P <0.001）。
扩张型心肌病的肌肉特异性核糖体的致病机制
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 28 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.02.630345 doi：bioRxiv 预印本
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1 PharmD计划，药学学院，国王沙特大学，里亚德11451，沙特阿拉伯； shathamajed4@gmail.com（s.m.a. ）; rahaf11301@gmail.com（R.M.A。 ）; 441200367@student.ksu.edu.sa（r.r.a. ）; 441200476@student.ksu.edu.sa（l.a.a. ）; 442200723@student.ksu.edu.sa（D.H.A. ）; 441200489@student.ksu.edu.sa（s.e.a.-a. ）; 441200322@student.ksu.edu.sa（s.o.a. ）; 439201033@student.ksu.edu.sa（r.a.a.） 2药理学和毒理学系，沙特国王大学药学学院，里亚德11451，沙特阿拉伯； aaloneazi@ksu.edu.sa（a.s.a. ）; nalrasheed@ksu.edu.sa（N.M.A。 ）; mahaali@ksu.edu.sa（M.A.A。 ）; talshammary@ksu.edu.sa（t.k.a. ）; abindayel@ksu.edu.sa（A.F.B.D. ）; naldamri@ksu.edu.sa（N.T.A。 ）; halghibiwi@ksu.edu.sa（H.K.A. ）; dalkhelb@ksu.edu.sa（d.a.a.） 3沙特国王大学理学院动物学系，里亚德11451，沙特阿拉伯； elnagard1@yahoo.com 4动物学系，埃及艾因·沙姆斯大学女士，埃及11566 *通信：nrasheed@ksu.edu.edu.sa;电话。 ： +966-1180506821 PharmD计划，药学学院，国王沙特大学，里亚德11451，沙特阿拉伯； shathamajed4@gmail.com（s.m.a.）; rahaf11301@gmail.com（R.M.A。）; 441200367@student.ksu.edu.sa（r.r.a.）; 441200476@student.ksu.edu.sa（l.a.a.）; 442200723@student.ksu.edu.sa（D.H.A.）; 441200489@student.ksu.edu.sa（s.e.a.-a.）; 441200322@student.ksu.edu.sa（s.o.a.）; 439201033@student.ksu.edu.sa（r.a.a.）2药理学和毒理学系，沙特国王大学药学学院，里亚德11451，沙特阿拉伯； aaloneazi@ksu.edu.sa（a.s.a. ）; nalrasheed@ksu.edu.sa（N.M.A。 ）; mahaali@ksu.edu.sa（M.A.A。 ）; talshammary@ksu.edu.sa（t.k.a. ）; abindayel@ksu.edu.sa（A.F.B.D. ）; naldamri@ksu.edu.sa（N.T.A。 ）; halghibiwi@ksu.edu.sa（H.K.A. ）; dalkhelb@ksu.edu.sa（d.a.a.） 3沙特国王大学理学院动物学系，里亚德11451，沙特阿拉伯； elnagard1@yahoo.com 4动物学系，埃及艾因·沙姆斯大学女士，埃及11566 *通信：nrasheed@ksu.edu.edu.sa;电话。 ： +966-1180506822药理学和毒理学系，沙特国王大学药学学院，里亚德11451，沙特阿拉伯； aaloneazi@ksu.edu.sa（a.s.a.）; nalrasheed@ksu.edu.sa（N.M.A。）; mahaali@ksu.edu.sa（M.A.A。）; talshammary@ksu.edu.sa（t.k.a.）; abindayel@ksu.edu.sa（A.F.B.D.）; naldamri@ksu.edu.sa（N.T.A。）; halghibiwi@ksu.edu.sa（H.K.A.）; dalkhelb@ksu.edu.sa（d.a.a.）3沙特国王大学理学院动物学系，里亚德11451，沙特阿拉伯； elnagard1@yahoo.com 4动物学系，埃及艾因·沙姆斯大学女士，埃及11566 *通信：nrasheed@ksu.edu.edu.sa;电话。： +966-118050682
用于扩张和肥厚性心肌病的精度和基因组医学
膨胀的心肌病（DCM），其特征是在没有异常压力状况的情况下，左心室的弥漫性收缩功能障碍和左心室腔的扩张，例如高血压，瓣膜疾病和冠状动脉疾病等异常，是一种不良预后的疾病，患有不良预后，反复发生了心脏失败（1）。已经发现，遗传因素解释了DCM的大部分背景（2）。被认为对于维持心肌细胞功能的重要蛋白质，例如TITIN（由TTN基因编码），lamin A/C（由LMNA基因编码）和Desmoplakin（由DSP基因编码）。 当这些基因区域发生突变（主要是罕见的单核苷酸突变）并产生异常蛋白质时， dcm就会发展。 此外，最近的研究表明，TTN基因中最常见的DCM致病突变中的截短突变会引起酒精性心肌病（3），腹膜心肌病（4）和化学疗法相关的心肌病（5）（5）被认为对于维持心肌细胞功能的重要蛋白质，例如TITIN（由TTN基因编码），lamin A/C（由LMNA基因编码）和Desmoplakin（由DSP基因编码）。dcm就会发展。此外，最近的研究表明，TTN基因中最常见的DCM致病突变中的截短突变会引起酒精性心肌病（3），腹膜心肌病（4）和化学疗法相关的心肌病（5）（5）
TTN 基因变异在扩张型心肌病中的作用
作用（图 1）。肌联蛋白是由 TTN 基因编码的蛋白质，是肌节的重要组成部分，负责协助调节心肌收缩。1,2 作为已知的最大的人类蛋白质，肌联蛋白由大约 33,000 个氨基酸组成，对于维持肌肉细胞的结构稳定性至关重要。1 它的大尺寸也使其容易发生失调，从而导致各种心肌病。3 肌联蛋白有多种亚型，其中 N2B 和 N2Ba 在心脏中最为普遍。2 一项开创性的研究强调了 TTN 基因的变化如何导致扩张型心肌病 (DCM)。3 了解该基因致病变异的机制和病理生理学仍然是准确的基因型-表型关联的挑战，最终将改善对患者及其家属的护理。
左束分支诱导的扩张性心肌病
有助于识别LBBB-IDCM（表2）。尽管如此，目前尚无关于如何实现诊断的建议。Blanc等人发表了第一项介绍LBBB-IDCM概念的研究。5在2005年，在29名入学患者中有5名CRT植入后一年的LV功能完全恢复（17％）。模拟结果。6，2009年和Serdoz6，2009年和Serdoz
纤维化特异性生物标志物和肥厚性心肌病的间质纤维化
肥厚性心肌病（HCM）是一种心脏肌肉疾病，其特征是左心室通常不对称异常肥大，没有异常负荷条件（例如高血压或瓣膜心脏病）[1]。HCM是一种常染色体 - 遗传性心肌病，在30％–60％的病例中鉴定出编码肉瘤蛋白的基因中的突变[1]。这种遗传突变的存在载有超过2倍的心室心律风险。遗传和心肌底物，包括纤维化，心室肥大和微血管缺血，起着心律失常决定因素的作用[1]。心肺运动测试似乎改善了当代SCD风险分层的策略[2-4]。但是，针对HF和心肌病的新药的开发应集中于对心肌细胞，冠状动脉微循环和心肌间质的直接影响。对肾小球和心肌细胞生物学的详细知识至关重要[5]。心肌间质是心肌内的精致和活跃的微疗法[6]。HF纤维化的纤维化变化和毛细血管近的纤维化变化由细胞外基质（ECM）膨胀和I型胶原蛋白的肌纤维细胞分泌[5]。一种心脏磁共振成像技术，T1映射，在人心肌中测量了细胞体积的分数[ECV]，可以区分间质（心肌细胞和结缔组织）的不同成分，并具有更精确的心肌纤维化定义[5]。
提高了顶端肥大性心肌病的诊断标准
ai¼人工智能； APHCM¼根尖性肥厚性心肌病； BSA¼身体表面积； lvedvi¼索引左心室末端舒张体积； LVEF¼左心室射血分数； LVESVI¼索引左心室终端局势体积；质量¼索引左心室质量； MWT¼最大壁厚； SV¼冲程量。