XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemngs
长k-mers的简单有效采样算法
Next-generation sequencing (NGS) has emerged as a pivotal tool in precision medicine in oncology by enabling analysis of multiple genes at once and facilitating the detection of low-frequency mutations in patients, which may be implicated in treatment resistance, thereby underscoring the clinical significance of NGS in therapeutic decision- making ([5, 6]).然而，能够分析测序数据以识别突变的自由可用的开源软件工具的稀缺对生物学家构成了一个显着的挑战，而未经生物信息学培训。例如，最近描述的工具，即rNalut软件，迅速检测到突变并显示其频率，但缺乏功能，使用户可以理解和修改用于选择高质量读取的参数，或者指定最小的等位基因频率（VAF）以进行报告突变（[4]）。此外，缺乏有关用于比较的参考序列的披露是一个关键限制，尤其是对于随后对识别突变的功能研究。
Illumina DNA准备原油裂解物方案
尽管基于NGS的全基因组测序（WGS）为微生物学实验室提供了速度，准确性和信息深度的显着优势，但DNA提取和库制备步骤仍然是NGS工作流程中的显着瓶颈。NGS文库进行宏基因组研究的准备通常始于耗时和劳动密集型基因组DNA提取步骤。为了应对宏基因组学中的这一挑战，Illumina提供Illumina DNA准备和Illumina粗裂解物方案。此方法直接从原油裂解物中支持快速简便的库准备。直接从粗裂解物中进行测序消除了与DNA提取步骤相关的时间和成本。除了提高速度和效率外，Illumina DNA Prep还为样品输入类型和细胞裂解方法（包括直接细菌菌落，血液和唾液）提供了出色的灵活性。
NGS 2024口头抽象演示内容和时间表
Phylogenomic analysis of colonizing and invasive Staphylococcus aureus in a neonatal intensive care unit reveals high levels of transmission of invasive strains Presenter: Qianxuan She , MS, University of Pennsylvania/Children's Hospital of Philadelphia Abstract Body: Background: Staphylococcus aureus is a leading cause of healthcare-associated infection.金黄色葡萄球菌的无症状定植代表了随后感染的重要风险。 最近的数据表明，金黄色葡萄球菌仍然是与新生儿重症监护病房（NICU）中感染有关的最常见病原体之一。 金黄色葡萄球菌在NICU中的殖民化和传播可能代表这种高危人群中感染的重要风险。 方法：这项研究利用了1,264个定居和浸润性金黄色葡萄球菌分离株的全基因组测序，该分离株是从NICU在费城儿童医院住院的婴儿中收集的两年筛查期。 进行了比较基因组分析和基因组流行病学方法，以研究NICU环境中金黄色葡萄球菌的传递动力学。 结果：比较基因组分析确定了73个单核苷酸多态性（SNP）阈值，以证明NICU S.金黄色葡萄球菌基因组之间紧密的克隆种群结构。 在此截止中，鉴定了460个独特的菌株，主要属于克隆综合体8和398。 59个传播簇被推断出，有16个侵入性簇涉及133名婴儿。 最大的侵入性簇涉及24名婴儿，持续了2年。 口头抽象演示＃2：代表了随后感染的重要风险。最近的数据表明，金黄色葡萄球菌仍然是与新生儿重症监护病房（NICU）中感染有关的最常见病原体之一。金黄色葡萄球菌在NICU中的殖民化和传播可能代表这种高危人群中感染的重要风险。方法：这项研究利用了1,264个定居和浸润性金黄色葡萄球菌分离株的全基因组测序，该分离株是从NICU在费城儿童医院住院的婴儿中收集的两年筛查期。进行了比较基因组分析和基因组流行病学方法，以研究NICU环境中金黄色葡萄球菌的传递动力学。结果：比较基因组分析确定了73个单核苷酸多态性（SNP）阈值，以证明NICU S.金黄色葡萄球菌基因组之间紧密的克隆种群结构。在此截止中，鉴定了460个独特的菌株，主要属于克隆综合体8和398。59个传播簇被推断出，有16个侵入性簇涉及133名婴儿。最大的侵入性簇涉及24名婴儿，持续了2年。口头抽象演示＃2：从定植到侵入性簇的进展，可能是由于无法消除定殖菌株的促进。在一些集群中发现了空间流行病学联系，这表明共享NICU房间的婴儿的传播，并且可能通过患者入院引入一些侵入性簇。与定居簇相比，侵入性簇表现出长时间的持久性和增强性，导致在特定时间范围内涉及的患者数量增加。结论：这些分析已经阐明了NICU S.金黄色葡萄球菌基因组之间的基因组相同性，并表征了已识别透射簇簇的流行病学联系。我们的发现表明，殖民，传播和侵入性感染的发展之间存在明显的关联，强调实施有效的预防和非殖民化策略以解决NICU环境中的金黄色葡萄球菌感染的重要性。
16S rRNA ngs粪便细菌菌群的测序...
目标。这项研究的目的是使用16S rRNA基因的下一代测序（NGS）来表征并可能区分健康和肥胖马的下肠道（粪便）细菌。方法。这项研究涉及7匹马（4匹马和3匹母马），年龄8-17岁：乌克兰鞍品种1-4匹马（马1运动马匹rebus，10 Y.O.，马匹2马匹2种马santes，15 Y.O.，15 Y.O.，15 Y.O.），重量吃水的5匹马（种马Tsyhan，8 Y.O.）和非透明马6和7（Mare Sne-Zhynka，10 Y.O.，Mare Rumba 12 Y.O.）马匹2、4、5和7是肥胖，马1、3和6是健康的。所有马匹都保留在州生物技术大学的马术中心，乌克兰教育与科学部（乌克兰哈尔基夫）。根据制造商的说明，使用Purelink微生物组DNAPuriÞ阳离子试剂盒（Invitrogen，USA）提取直肠粪便样品的总DNA。准备了细菌16S rRNA的库，我们使用了16S rRNA条形码试剂盒1-24（美国牛津纳米波尔）。为了净化所获得的库，磁性颗粒核元素清理和尺寸选择（Macherey-Nagel，德国根据推荐的快速测序放大器的建议协议 - 16S条形码（SQK-16SS024）（测序套件的手册）。这些条件基于Fujiyoshi等人（2020）中所述的16S rRNA基因扩增阳离子的标准方案，并确保细菌DNA跨各种群分类群的稳健扩增。结果。结论。细菌门的代表（Syn.肌动杆菌），纤维杆菌，小叶虫 - 螺旋杆菌（Syn.螺旋体），杆菌，富公司（Syn.芽孢杆菌），planctomycetota，verrucomicrobiota（Syn.verrucomicrobia），念珠菌Melainabacteria，kiritimatiellota和proteeobacteria（Syn.假单胞菌）。占主导地位的门是坚硬的，其份额是所有检测到的门的50％至82％。与杆菌的数量相比，健康马匹和肥胖马之间的数量差异很大。在健康马1,3和6中，这是企业和肥胖的马2,4,5和7的2.5、3.4和2.9倍，它是8.6、8.2、7.6和5.7倍。与杆菌相比，坚硬的人数在健康马匹和肥胖马之间发生了显着变化。在健康的马1、3和6中，牢固的数量分别为2.5、3.4和2.9倍，而在肥胖的马2、4、5和7中，牢固的数量分别为8.6、8.2、7.6、7.6和5.7倍。在肥胖的马匹2、4、5和7中观察到蛋白杆菌的数量增加，范围为25％至37％，而在健康运动马1、3和6中，蛋白质的水平在1.07至3.43％之间，这对于健康动物的微生物组典型。在研究的马匹粪便中检测到低水平的放线菌（分杆菌）：健康运动马3分别为0.09％，健康运动马3分别为0.09％，健康马匹6分别为0.15％。相比之下，肥胖的马2、4、5和7的水平分别从0.21％到0.48％。重要的是要注意，放线菌的门还包括BiÞ多杆菌属，在所研究的任何动物中均未检测到。在乌克兰第一次，我们对七个不同年龄，性别和品种的七匹马的下肠道（粪便材料）的细菌菌群进行了测序。在肥胖马的粪便中，细菌的细菌占主导地位（天细菌粉，粉状，裂缝），尤其是来自振荡性螺丝素和lachnospileceae的家族，并伴随着细菌的降低细菌（fcylumberimteroidota）（FC-fcbe）（FC-fc-
工作组“NGS 和生物信息学”领域的组成部分 - Sigu
缩写：下一代测序 (NGS)、第三代测序 (TGS)、人类白细胞抗原 (HLA)、纯合区域 (ROH)、B 等位基因频率测序 (BAF)、全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS)、质量控制 (QC)、插入和缺失 (InDels)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、聚合酶链式反应 (PCR)、变异调用格式 (VCF)、基因组 (G)VCF、整合基因组学查看器 (IGV)、平衡染色体重排 (BCR)、碱基对 (bp)、兆碱基 (Mb)、读取深度 (RD)、分割/剪辑读取 (SR)、读取对 (RP)、基于组装 (AB)、单核苷酸多态性 (SNP)、单分子实时测序 (SMRT)、零模波导 (ZMW)、差异甲基化探针（DMP）、差异甲基化区域（DMR）
自动选择 DNA 大小，实现灵活的 NGS 工作流程集成
VOYAGER – 对每个样品使用新鲜的 GRIPTIPS – 将在磁体阵列保持接合的情况下去除上清液（图 5a）。然后，移液器将上清液转移到位置 A 的 INTEGRA DWP 的 FH 列中。缓慢抽吸（速度 1）和精确的高度设置可防止磁珠在清洗过程中丢失。然后用位置 A 的 INTEGRA DWP 的 B 列中的 125 µl 80% 乙醇清洗磁珠两次（图 2，绿色）。VOYAGER 将额外抽吸一次，以确保从每个孔中完全去除乙醇。MAG 会将磁体阵列降低 5 毫米至低位（低位，24 毫米），然后在室温下风干 3 分钟。在风干之前降低磁体阵列将使沉淀物更靠近孔底，从而更容易洗脱并减少体积。
NGS测试NSCLC的经济评估在医疗保健环境中的工作流程
背景：非小细胞肺癌（NSCLC）的分子诊断和治疗途径是精确医学的成功例子。材料的稀缺性和要测试的生物标志物数量的越来越多，促使了下一代测序（NGS）技术的常规应用。尽管具有不可否认的优势，但NG涉及高昂的成本，可能阻碍其在实验室中的广泛采用。这项研究旨在评估与NSCLC中NGS诊断的整合有关的详细成本，以理解其财务影响。材料和方法：回顾性分析包括210例NSCLC的早期和高级阶段，并在IRCCS San Gerardo dei Tintori基金会（意大利Monza，意大利）收集。分子分析，其中一个热点面板能够检测50个临床相关基因中的DNA和RNA变体。经济分析采用了全成本的方法，包括直接和间接成本，间接费用，增值税（增值税）。结果：我们估计每个样本的全面成本为1048.32欧元。这一成本代表了NSCLC患者生存的关键投资，尽管仅占其分子诊断和治疗途径中产生的费用的1％。结论：NGS测试与更高的治疗成本之间的成本比较凸显了诊断阶段不是限制经济因素。开发在病理网络中构建的NGS设施可以确保适当的技术专业知识和有效的工作流程。
基于NGS的人工智能和数据库...
罕见病 (RD) 是一种罕见的复杂遗传疾病，据保守估计，全球约有 3 亿人受到影响。近期的新一代测序 (NGS) 研究正在揭示这类疾病背后的遗传异质性。基于 NGS 的 RD 研究方法改善了 RD 的诊断和管理。与此同时，一系列生物信息学工具也应运而生，用于整理 NGS 生成的大数据，从而更好地理解 RD。然而，不同方法之间缺乏一致性的问题令人担忧，主要原因包括输入和输出格式不统一、缺乏标准化的预测准确性指标以及注释数据库的更新频率。如今，人工智能 (AI)，尤其是深度学习，被广泛应用于各种生物学领域，正在改变医疗保健体系。在基于 NGS 的诊断中，AI 在提高变异检出精度、优化变异预测以及增强电子健康记录 (EHR) 系统的用户友好性方面展现出了强大的潜力。本文回顾了基于NGS的遗传学人工智能的现状、未来发展方向和挑战，并比较了几种罕见病数据库。
Pronon New Generation测序（NGS）和PCR ...
程序：PRONON认证条例：2013年9月30日Nº779公司名称：青少年和癌症支持Group-GraACC CNPJ：67.185.694/0001-50地址：RUA BOTUCATU：RUA BOTUCATU，743邻里：Vila Clementino Mutinipality：Vila Clementino Municipality：Sounicipality：SãoPaulo：SãoPaulouf：SãoPaulouf：SãoPaulouf：SãoPaulouf>
文库组织处理，病毒DNA提取和NGS样品制备
对于成年果mo虫，请确保没有可检测到的AAV9中和抗体。这可以由宾夕法尼亚大学的Penn Vector Core（https://gtp.med.upenn.edu/intranethome/core-facilities-internalle/immunology）