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双向双样本孟德尔随机化研究
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布尔诺孟德尔大学的人工智能应用原理
1. 文本包含一般已知信息，但其表述方式与作品主题无关，且未遵循术语和上下文相关性。 2. 经常重复表达相同思想的句子。人工智能生成的文本包含重复的短语，重复使用相同的结构和单词。人类撰写的文本往往具有更自然和多样化的风格，句子结构和词汇选择范围广泛。 3. 文本包含相互矛盾的陈述（即使在同一个条款或段落中）。 4. 文本中出现事实扭曲，声称某个问题只有一个答案。 5. 使用的论点毫无意义、相互矛盾或与主题无关。 6. 文本表现出低水平的情感表达。如果人工智能收到的问题没有任何关于语气或其他属性的提示，它会生成没有个人见解或情感的事实文本。 7. 文本包含基于偏见和刻板印象的陈述，偏向于西方对世界的理解。 8. 文本引用的资料来源仅截至 2021 年（当前模型是在时间有限的数据集上训练的）或包含对不存在的资料来源的引用（AI 捏造）。9. 文本中没有错误（语法、语言、拼写错误），尽管犯错是人类的本性。10. 文本包含长句——AI 倾向于产生冗余单词，尤其是在给定广泛词汇时
孟德尔随机化研究药物作用的演变
蛋白质是大多数药物靶点；因此，影响编码这些蛋白质的基因功能或表达的遗传变异可用作研究药理学上扰乱相应蛋白质药物靶点的影响的替代指标 [1]。通过减数分裂和受孕随机分配遗传变异意味着个体遗传的基因型通常不受环境混杂因素或反向因果关系的影响，类似于随机对照试验中的治疗分配。假设遗传替代指标只能通过其对蛋白质药物靶点的影响而不是某些多效性途径来影响结果，那么与结果的遗传关联可以作为药物靶点扰动对该结果的潜在影响的证据。这一范式催生了“药物靶点孟德尔随机化”领域，十多年来，该领域一直用于确定临床试验设计的优先级 [2]。在 Yarmolinsky 和同事发表于 PLOS Medicine 的附带研究中 [ 3 ]，他们确定了基因变异来代表不同类别抗高血压药物的作用，并利用药物靶标孟德尔随机化分析来探索其对常见癌症亚型风险的影响。
管理孟德尔随机化研究的指数增长
1. Davey Smith G、Ebrahim S。“孟德尔随机化”：遗传流行病学能否有助于理解疾病的环境决定因素？Int J Epidemiol。2003；32(1)：1 – 22。https://doi.org/10.1093/ije/dyg070 2. Davey Smith G、Ebrahim S。20 年后孟德尔随机化：如何避免傲慢，同时取得更多成就？Lancet Diabetes Endocrinol。2024；12(1)：14 – 7。https://doi.org/10.1016/S2213-8587 (23)00348-0 3. Davies NM、Holmes MV、Davey Smith G。阅读孟德尔随机化研究：临床医生指南、词汇表和清单。BMJ。 2018；362：k601。https://doi.org/10.1136/bmj.k601 4. Wootton RE、Richmond RC、Stuijfzand BG、Lawn RB、Sallis HM、Taylor GMJ 等人。终生吸烟对抑郁和精神分裂症风险的因果关系证据：孟德尔随机化研究。心理医学。2020；50(14)：2435 – 43。https://doi.org/10. 1017/S0033291719002678 5. Liu Y、Elsworth B、Erola P、Haberland V、Hemani G、Lyon M 等人。EpiGraphDB：用于健康数据科学的数据库和数据挖掘平台。生物信息学。 2021；37(9)：1304 – 11。https://doi.org/10. 1093/bioinformatics/btaa961 6. Khouja JN、Wootton RE、Taylor AE、Davey Smith G、Munafò MR。吸烟遗传易感性与年轻人使用电子烟的关系：一项队列研究。PLoS Med。2021；18(3)：e1003555。https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1003555 7. Lawlor DA、Tilling K、Davey SG。病因流行病学中的三角测量。Int J Epidemiol。2017；45(6)：1866 – 86。https://doi.org/ 10.1093/ije/dyw314
两个样本的双向孟德尔随机研究
1肾脏科学系，西安儿童医院，Xi'an jiotong大学的后期儿童医院，XI'AN 710003，中国2个主要的实验室，国家健康与计划生育委员会的痕量元素和地方性疾病，健康科学中心，XI'AN JIAOTONG CONICEL，XI'AN JIAOTONG UNIXICY chengsq0701@stu.xjtu.edu.cn（S.C。）; Smile940323@stu.xjtu.edu.cn（X.Y。）; liuli0624@stu.xjtu.edu.cn（L.L.）; boluncheng@xjtu.edu.cn（B.C.）; mengpeilin@stu.xjtu.edu.cn（p.m.）; ckecorn@stu.xjtu.edu.cn（c.p.）; wenyan@mail.xjtu.edu.cn（y.w。）; jia.yu.meng@163.com（y.j。）; huan.liu@xjtu.edu.cn（H.L.）*通信：hmhuang2000@163.com（H.H.）; fzhxjtu@xjtu.edu.cn（f.z。）;电话。： +86-29-87311818（H.H.）; +86-29-82655091（F.Z.）†这些作者为这项工作做出了同样的贡献。
在线孟德尔在动物中的继承（Omia）：遗传...
Omia（Nicholas等人 2024）是一种免费的，精心策划的在线知识基础，可为用户提供有关脊椎动物中已知功能变体的最新摘要信息，以及有关已知遗传疾病和其他继承性状的背景信息。 OMIA is modelled on and reciprocally hyperlinked to Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, Online Men delian Inheritance in Man, 2024 ), and provides further links to PubMed and Gene records at the National Center for Bio technology Information (NCBI, Sayers et al. 2024），授予欧洲生物信息学研究所（EBI）的Ensembl（Mar Tin等人 2023），最近引入了与蒙多疾病本体论的联系（Mondo，Vasilevsky等人。 2022）和脊椎动物本体论（VBO，Mullen等人 2024）。Omia（Nicholas等人2024）是一种免费的，精心策划的在线知识基础，可为用户提供有关脊椎动物中已知功能变体的最新摘要信息，以及有关已知遗传疾病和其他继承性状的背景信息。OMIA is modelled on and reciprocally hyperlinked to Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, Online Men delian Inheritance in Man, 2024 ), and provides further links to PubMed and Gene records at the National Center for Bio technology Information (NCBI, Sayers et al.2024），授予欧洲生物信息学研究所（EBI）的Ensembl（Mar Tin等人2023），最近引入了与蒙多疾病本体论的联系（Mondo，Vasilevsky等人。2022）和脊椎动物本体论（VBO，Mullen等人2024）。
药物靶标孟德尔随机化分析支持降低血浆
此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 1 月 23 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.01.23.24301541 doi: medRxiv preprint
强直性脊柱炎对糖尿病的危害：孟德尔随机化分析的新证据
方法：为了推断 AS 与各种糖尿病相关特征（包括 1 型糖尿病 (T1DM)、T2DM、血糖水平、空腹血糖、糖化血红蛋白和空腹胰岛素）之间的因果关系，我们采用了孟德尔随机化 (MR) 分析。我们从 IEU OpenGWAS 数据库、GWAS 目录和 FinnGen 数据库中获取了暴露和结果变量的 GWAS 汇总数据。为了综合 MR 分析的结果，我们应用了使用固定或随机效应模型的荟萃分析技术。为了识别和排除与结果表现出水平多效性的工具变异 (IV)，我们使用了 MR-PRESSO 方法。使用 MR-Egger 方法以及 Q 和 I^2 检验进行敏感性分析，以确保我们的研究结果的稳健性。
吸烟与复发性气孔炎之间的关系：孟德尔随机研究
ras是多方面的，可能涉及遗传易感性，局部创伤，免疫系统功能障碍，营养缺乏，感染和心理压力4。RAS的药理学管理提出了重大挑战，缺乏有效的治疗剂。此外，缺乏确定的病因理解和公认的治疗方案，强调了继续研究其发病机理的必要性。此类调查对于告知公共口腔健康干预措施至关重要。吸烟是一个关键的生活方式因素，并且在全球范围内构成了重要的公共卫生关注。与之相关的慢性疾病包括呼吸系统疾病，心血管疾病和各种形式的癌症5。此外，吸烟可能会对口腔健康产生不利影响，导致口咽癌和牙周疾病的风险升高6,7。Chaudhuri等人的研究。8建议在吸烟成瘾与RAS的发生之间存在关联。相反，Kudsi等人。9发现吸烟与口腔粘膜病变无关。尽管如此，这些观察性研究的发现表现出不一致的情况，并且存在可能的混杂变量，再加上反向因果关系的固有风险，阻碍了建立吸烟与RAS之间的最终因果关系的能力。鉴于遗传变异是根据Mendel的第二定律随机分配的，因此该方法与随机对照试验中观察到的随机分配相似。孟德尔随机化（MR）是一种方法学方法，它采用了自然存在的遗传变异，特别是与特定暴露的单核苷酸多态性（SNP），作为工具变量（IVS），以阐明暴露因素与目标结果之间的因果关系。此外，这些遗传突变的发生在表型的表现之前。因此，减轻混淆变量和反向因果关系。随着基因组广泛关联研究数据库（GWAS）数据库的迅速发展，MR分析方法已在流行病学研究中广泛使用。已经表明，MR分析比传统
有关儿童肥胖和牙本质异常的因果推断：孟德尔随机研究
摘要背景：牙面异常，包括斑纹，可能导致功能障碍和社会心理挑战。尽管生长和发展过程中的遗传学和环境因素扮演着关键的作用，但儿童肥胖的影响尚不清楚。这项研究旨在研究使用孟德尔随机化（MR）的儿童期高体重与牙本质异常之间的因果关系。方法：使用全基因组关联研究数据应用了两样本的MR方法，这是一种在遗传流行病学中用于推断暴露与结果之间因果关系和结果的一种技术，该技术使用每个遗传关联研究的摘要数据。这种方法利用基因的随机分配来克服观察性研究中的混杂和反向因果关系问题，通过使用遗传变异作为仪器变量。儿童肥胖和体重指数（BMI）是暴露和牙本质异常。在严格的过滤后，14个儿童肥胖和16个与BMI相关的单核苷酸多态性被选为使用反相反的加权，MR-EGGER，MR-EGGER，加权中位数，加权模式和Mendelian随机性随机化模式和Mendelian随机性的多效性残留率和脱位率（MR-PRESSO）方法分析的仪器变量。用于鉴定潜在的多效性，MR-EGGER截距测试和MR-Presso全球测试。此外，进行了一项删除灵敏度分析，以评估发现的鲁棒性。Cochrane的Q检验，漏斗图，EGGER截距测试和MR-Presso全球测试没有异质性或水平多效性。结果：儿童肥胖（P = 0.005，赔率无线电（OR）= 0.918 [0.865，0.974]）和较高的BMI（P = 3.72×10-6，OR = 0.736 [0.646，0.838]）与潜在的CASAL的牙本质相关关系降低，与潜在的CASAL相关性降低。保留的分析确认了结果稳定性。结论：这项研究提供了遗传证据，表明儿童肥胖和BMI可能与牙齿/下巴畸形（如牙合牙合）的发生率较低有关。虽然鉴于儿童肥胖的总体健康风险，但似乎存在逆关系，但该链接需要谨慎的解释和进一步的研究。