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World File Search System遗传病
2024 年拨款申请指南
关于 EMILY'S ENTOURAGE：Emily's Entourage (EE) 是一个创新型 501(c)3 基金会，致力于加速对囊性纤维化 (CF) 患者（一种主要影响肺部和消化系统的致命遗传病）新疗法和治愈方法的研究，这些患者无法从目前可用的 CFTR 调节剂疗法中受益。自 2011 年以来，EE 已颁发了数百万美元的科研补助，获得了超过 5,230 万美元的后续资金；成立了一家目前正在进行临床试验的 CF 基因治疗公司；开发了患者数据库和临床试验匹配计划以加速临床试验招募；并领导全球努力推动高影响力的研究和药物开发。该组织曾在国家媒体上亮相，包括《纽约时报》、STAT、CNN、People 等。
从概念到临床：探索基于 CRISPR 的治疗的监管路径
将 CRISPR 疗法从实验室转化为临床试验的过程不仅仅是由技术进步推动的，也是需要共同努力的结果，这需要考虑既定的监管指导以及与监管机构的持续对话。CRISPR 治疗应用通常针对遗传病或罕见疾病，其特点是药物开发时间较长。为了加快此类关键疗法的上市，申请人可以参与 FDA 的加速计划，其中包括快速通道、突破性疗法、加速批准和优先审查，以简化药物开发和审查流程。FDA 生物制品评估和研究中心（CBER）主任最近在一次讲话中表示，人们越来越倾向于对针对罕见疾病的基因疗法采用加速批准。这一转变表明 FDA 致力于加速基因治疗产品进入市场，从而解决罕见疾病患者未满足的医疗需求。
北卡罗来纳州公共卫生遗传学和基因组学计划
北卡罗来纳州在理解遗传学和基因组学对我们个人居民和社区健康的重要作用方面一直处于领先地位。北卡罗来纳州于 1966 年开始对新生儿进行苯丙酮尿症 (PKU) 筛查。然而，北卡罗来纳州公共卫生部很早就认识到，对基因检测和服务的需求比新生儿筛查更为广泛。1970 年，北卡罗来纳州公共卫生部内成立了遗传保健计划，一名社会工作者为全州的北卡罗来纳州居民提供遗传教育和宣传服务。1976 年，在《国家遗传病法案》的资助下，成立了一个区域遗传咨询师团队，重点是教育提供者和患者，并通过卫星诊所改善遗传服务的可及性。当时，北卡罗来纳州是为数不多的几个实施如此广泛的遗传学网络以提供患者护理的州之一。
ECUR-506 治疗新生儿 OTC 缺乏症 I/II 期
简体英语摘要背景和研究目的本研究旨在了解一种新的在研基因编辑药物 ECUR-506 的两个剂量水平之一在治疗新生儿（出生后四周内）鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTC 缺乏症）中的安全性和效果。基因编辑意味着将可以产生有效 OTC 酶的矫正基因引入 DNA。新生儿发病的 OTC 缺乏症是一种罕见的遗传病，由于儿童体内缺少酶 OTC，会导致一种叫做氨的有害物质在血液中积聚。男孩更常见。目前尚无批准的药物可以治愈 OTC 缺乏症，肝移植被认为是唯一可以治愈该疾病的治疗方法。因此，迫切需要研究 OTC 缺乏症的新治疗方案。
怀孕和糖尿病性酮症酸中毒：胎儿危险和机会窗户
摘要◥目的：Lynch综合征（LS）是一种遗传病，终身患有大肠癌和子宫内膜癌的风险。运动是一种非药物干预措施，可降低癌症风险，尽管尚未对其对LS患者的影响进行前瞻性研究。在这里，我们评估了12个月的有氧运动循环干预对LS载体免疫系统生物学的影响。患者和方法：为了解决这个问题，我们将21例LS招募到非随机，顺序干预分配，临床试验中，以评估一个为期12个月的锻炼计划的效果，该计划每周3次循环课程45分钟，而通常以一次性锻炼咨询课程作为控制。我们分析了使用代谢组学的运动对心脏呼吸系统的影响，循环和结直肠组织生物标志物的影响，
探索新生儿基因组测序的伦理层面：快速文献和证据审查
1.1.1 本研究的广泛背景 自 2003 年绘制出人类基因组图谱以来，人们对基因检测的兴趣显著增加，因为它为人们提供了有关疾病风险的深刻见解。目前，国家医疗服务体系 (NHS) 基因组医学中心已在英格兰各地建立，并提供 NHS 国家基因组测试目录中的测试，合作机构位于威尔士、苏格兰和北爱尔兰。94 这扩大了可用的测试范围，使基因测试更容易获得。这些测试以及由 Genomics England 领导的 100,000 基因组计划目前的重点是罕见疾病和癌症，主要目标是缩短诊断时间并为治疗决策和预后估计提供信息。252 作为将基因组学纳入临床实践投资的一部分，Genomics England 与 NHS England 和 NHS Improvement (NHSE/I) 合作，正在开展一项研究项目，以调查全基因组测序 (WGS) 在新生儿筛查中的应用，以及更广泛的基因组学研究，以支持对罕见遗传病的新诊断和治疗。 1.1.2 Genomics England 新生儿基因组计划 新生儿筛查计划旨在识别患有罕见疾病的婴儿，这些疾病的严重后果可以通过快速临床干预来避免或改善。106 在英国，此类筛查目前使用生物标志物测试进行，基因测试仅用于识别特定基因变异作为后续诊断的一部分。260 相比之下，WGS 可以检查个体基因组中的所有变异。106,222 Genomics England 与 NHSE/I 合作开发的新生儿基因组计划 (NGP) 旨在通过一项研究探索是否以及如何将 WGS 作为国家新生儿筛查计划的一部分，以期加速诊断并扩大罕见遗传病的治疗途径。如果研究成功产生所需的证据，最终可能导致在 NHS 中广泛实施 WGS 以筛查新生儿。NGP 有三个相互关联的目标：
吉尔伯特综合征：以诊断方法为重点的文献综述
摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，具有不完全外显率，其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症，与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并因此导致间接高胆红素血症，这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常在青春期后至20岁之间表现出来。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。诊断是通过血清胆红素浓度升高（很少超过 3 mg/dL）以及病史和有针对性的体格检查来确定的。在体格检查期间，必须调查是否存在毛细血管扩张（血管蜘蛛），杜普伊特伦挛缩（爪手），男性乳房发育症和腹水，以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块，因为这可能表明胆道病变导致阻塞引起黄疸。吉尔伯特综合征为良性疾病，预后及进展良好，临床诊断最重要。关键词：吉尔伯特病；高胆红素血症； UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种显性常染色体遗传病，具有不完全外显率，其特征是未结合、轻度升高的高胆红素血症，慢性且与任何肝病或溶血无关。该综合征的携带者由于 UGT1A1 基因突变而出现胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并随之出现间接高胆红素血症。它通常出现在青春期后至 20 岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食期和感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。除了病史和定向体格检查外，还可通过血清胆红素升高（很少超过 3 mg/dL）进行诊断。在体格检查中，必须调查是否存在毛细血管扩张（血管蜘蛛），杜普伊特伦挛缩（爪手），男性乳房发育症和腹水，以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块，因为这可能表明胆道病变导致阻塞性黄疸。 Gilbert综合征具有良性特征，预后和进展良好，是临床诊断中最重要的疾病。关键词：吉尔伯特综合征；高胆红素血症； UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，具有不完全外显率，其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症，与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并因此导致间接高胆红素血症，这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常出现在青春期后期至20岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。诊断依据是血清胆红素浓度升高，很少超过 3 mg/dL，
Stargardt 黄斑营养不良症及其治疗方法
摘要 斯塔加特黄斑营养不良症（Stargardt 病；STGD1；OMIM 248200）是最常见的遗传性黄斑营养不良症。STGD1 是一种常染色体隐性遗传病，由大 ABCA4 基因（OMIM 601691）中的多个致病序列变异引起。在理解临床和分子特征以及潜在病理生理学方面取得了重大进展，导致许多已完成、正在进行和计划中的新疗法人体临床试验。本简明综述的目的是描述（1）该疾病的详细表型和基因型特征、多模态成像发现、疾病的自然史和发病机制，（2）多种研究途径和治疗干预，包括药理学、细胞疗法和多种类型的基因疗法，这些疗法已经或正在研究中，以及（3）旨在通过替换整个 6.8 kb ABCA4 开放阅读框来治疗 STGD1 的激动人心的新型治疗方法。
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新一代测序 (NGS) 在研究罕见病和其他遗传病、药物基因组学、细胞遗传学、其他生殖系疾病或携带者筛查研究中的应用，对于加深我们对人类遗传学的理解和转化为精准医疗至关重要。全基因组测序 (WGS)、全外显子组测序 (WES)、靶向和虚拟面板分别提供了对整个基因组、编码区域或靶基因区域的高分辨率、无偏见的视图。然而，分析和解释这些方法产生的大量数据会给实验室带来巨大的瓶颈。特别是，变异解释是一个耗时的手动过程，需要大量重复的步骤，每个基因组最多需要 7 个小时。1 对于高通量面板应用，例如健康或携带者群体筛查项目，实验室通常希望使用自动化、变异管理和高效研究报告生成工具来最大限度地提高效率和准确性。