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新一代测序 (NGS) 在研究罕见病和其他遗传病、药物基因组学、细胞遗传学、其他生殖系疾病或携带者筛查研究中的应用，对于加深我们对人类遗传学的理解和转化为精准医疗至关重要。全基因组测序 (WGS)、全外显子组测序 (WES)、靶向和虚拟面板分别提供了对整个基因组、编码区域或靶基因区域的高分辨率、无偏见的视图。然而，分析和解释这些方法产生的大量数据会给实验室带来巨大的瓶颈。特别是，变异解释是一个耗时的手动过程，需要大量重复的步骤，每个基因组最多需要 7 个小时。1 对于高通量面板应用，例如健康或携带者群体筛查项目，实验室通常希望使用自动化、变异管理和高效研究报告生成工具来最大限度地提高效率和准确性。
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