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摘要:自发性hhy小鼠出现脑积水和皮层下异位,且已鉴定出Ccdc85c基因突变。为了比较Ccdc85c在不同物种中的作用,我们建立了Ccdc85c KO大鼠并研究了其病理表型。Ccdc85c KO大鼠是通过转录激活因子样效应核酸酶(TALEN)的基因组工程改造而来的。KO大鼠的Ccdc85c基因约350 bp缺失,缺乏CCDC85C蛋白表达。KO大鼠表现出非阻塞性脑积水、皮层下异位和颅内出血。KO大鼠具有许多与hhy小鼠相似的病理特征。这些结果表明CCDC85C在大鼠大脑发育中起着重要作用,且CCDC85C在大鼠和小鼠大脑中的作用相似。关键词: Ccdc85c, 脑积水, 大鼠, 皮层下异位

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