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摘要：长期以来，人们一直认为精神分裂症具有很强的遗传成分。20 世纪 90 年代初，人们发现了第一个显著增加精神病风险的遗传变异。自首次报道 22q11.2 染色体区域出现缺失以来，近 20 年后人们才对精神分裂症的遗传结构有了实质性的了解。精神分裂症是一种多基因疾病，遗传风险由分布在基因组中的常见和罕见等位基因决定。少数罕见的有害拷贝数变异 (CNV) 与个体患精神分裂症风险中度至大幅增加有关。这些缺失和重复也与一系列神经发育障碍有关。对精神分裂症患者进行 CNV 诊断研究很可能是临床精神病学中基因检测的首批例子之一。目前正在确定其先决条件。
精神分裂症遗传结构的最新进展
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