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RYR-1-RD 是一组遗传性疾病，患者肌肉无法正常工作。您可能听到的另一个等效术语是 RYR-1 肌病。一般而言，患有 RYR-1-RD 的人肌肉无力或肌张力低下。在某些情况下，患有 RYR-1-RD 的儿童可能需要更长时间才能坐起、爬行和行走。患有 RYR-1-RD 的人还可能出现脊柱、眼部肌肉、咀嚼、吞咽和呼吸问题。此外，RYR-1-RD 可引起多种症状，从轻度无力到严重无力（有时需要轮椅协助和呼吸支持），甚至对某些形式的麻醉产生可能致命的反应，即恶性高热 (MH)。某些形式的 RYR-1-RD 可能导致不耐热、劳力性中暑以及一种称为横纹肌溶解症的严重肌肉衰竭。
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