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简介 NF1 是一种常染色体显性单基因疾病，全球每 3,000 人中约有 1 人患有此病。NF1 的典型特征包括皮肤上出现多个咖啡牛奶斑（浅棕色）、皮肤上或皮肤下的神经纤维瘤（小型良性肿瘤）以及神经肿瘤，这些肿瘤可导致毁容、失明和癌症。NF1 还可能导致认知障碍、骨骼畸形和心血管功能障碍。该病的病程既不可预测又因人而异。即使在同一个家庭中，患者的症状也可能大不相同，严重程度也各不相同。NF1 是由 NF1 基因突变或缺失引起的，该基因编码一种名为神经纤维蛋白的肿瘤抑制蛋白，它是 Ras 信号转导通路的负调节剂。NF1 是一个大基因，由 60 个外显子组成，跨越约 350 kb 的基因组 DNA。其转录本长度在 11 到 13 kb 之间，具有大约 8,500 bp 的开放阅读框，可编码 2,818 个氨基酸的蛋白质。NF1 患者已发现整个 NF1 基因中分布着数千种不同的致病突变。虽然单倍体不足是导致该疾病的必要条件，但肿瘤的形成需要 NF1 基因的两个拷贝都发生改变。体细胞突变（“第二次打击”）可发生在各种细胞类型中，并在个体一生中的不同时间点发生，并导致患者病理多变。GFF 是由慈善家 Dan 和 Jennifer Gilbert 创立的私人非营利基金会。GFF 的使命是开发有效的治疗方法并最终治愈 NF1。目前，其主要研究计划包括：(1) 基因治疗计划 (GTI)，旨在开发创新疗法，以解决 NF1 患者的潜在遗传异常；(2) 视力恢复计划，旨在推进 NF1 患者的视力增强和恢复疗法。2018 年 12 月，GTI 资助了九项团队科学奖，重点是开发基因靶向策略，例如基因编辑和替换、RNA 编辑、外显子跳跃、无义突变抑制和合成致死。
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