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CM 是发生在眼表的恶性黑色素细胞病变，发病率较低，但近几十年来在欧洲和美国的发病率有所上升（4-8）。据估计，其在美国和欧洲的发病率约为每百万 0.5 至 1.0 人（4）。手术切除后，CM 经常局部复发，复发率估计在 30% 至 60% 之间，并可导致致命的转移（9-13）。肿瘤远处转移的全身治疗选择有限，在 10 年随访中，约 10% 至 35% 的患者因转移而死亡（9-13）。CM 与皮肤黑色素瘤有许多相似之处，包括淋巴转移、临床特征和分子遗传模式。与皮肤黑色素瘤一样，CM 中的突变负荷很高，整个基因组中约有 90,000 个突变，CM 中的大多数突变是胞嘧啶到胸腺嘧啶的转变，可能是紫外线诱导损伤的后遗症 (14-16)。UM 通常表现出明显较低的突变负荷，也涉及不同的突变，UM 的临床特征与 CM 有很大不同。CM 和 UM 已被讨论为代表不同类型的癌症 (17)。作为推论，在皮肤黑色素瘤中常见的突变，如 BRAF 外显子 15 中的 V600E、NRAS 外显子 3 中的 Q61L 或 NF1 突变，也在 CM 中检测到。在 CM 中，BRAF 突变占 29% 至 35%，NRAS 突变占 18%，NF1 突变占 33%
眼部恶性黑色素瘤的靶向治疗
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