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摘要：遗传性视网膜变性疾病包括相对常见的 Stargardt 病和罕见的视网膜色素变性等，在遗传上具有极大的异质性。迄今为止，已发现 100 多种不同的基因和数千种不同的致病突变。这些疾病的共同特征是外层神经视网膜的光感应感光细胞最终死亡。由于视网膜的内在再生能力很差，感光细胞死亡会导致不可逆的视力丧失。幸运的是，分子遗传学、基因组编辑、干细胞生物学和组织工程领域的科学进步让我们有理由对被诊断为遗传性视网膜变性的患者的未来感到乐观。在这次演讲中，我将讨论我们小组的工作，重点是使用患者来源的诱导性多能干细胞对遗传性视网膜变性患者进行分子诊断、研究和治疗。具体来说，我将举例说明我们如何使用患者 iPSC 来评估新基因变异的致病性并开发修复性自体感光细胞替代方法。
Budd Tucker 博士 2024 年 9 月 5 日星期四下午 3:15
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