硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征
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参考文献 • Baron D, Assaraf YG, Cohen N, Aronheim A. 罗杰斯综合征家族中 G172D 突变硫胺素转运蛋白缺乏质膜靶向性。Mol Med.2002 年 8 月;8(8):462-74。PubMed 上的引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 435857)或 PubMed Central 上的免费文章(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article s/PMC2040007/) • Diaz GA, Banikazemi M, Oishi K, Desnick RJ, Gelb BD。编码硫胺素转运蛋白的新基因突变导致硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征。Nat Genet. 1999 年 7 月;22(3):309-12。 doi:10.1038/10385。 PubMed 引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10391223) • Habeb AM、Flanagan SE、Zulali MA、Abdullah MA、Pomahacova R、Boyadzhiev V、Colindres LE、Godoy GV、Vasanthi T、Al Saif R、Setoodeh A、Haghighi A、HaghighiA、Shaalan Y;国际新生儿糖尿病联盟; Hattersley AT、EllardS、De Franco E. 糖尿病药物基因组学:TRMA 综合征硫胺素治疗的结果。糖尿病学。 2018年5月;61(5):1027-1036。 doi:10.1007/s00125-018-4554-x。 Epub 2018 年 2 月 15 日。PubMed 上的引文(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29 450569)• Liberman MC、Tartaglini E、Fleming JC、Neufeld EJ。高亲和力硫胺素转运蛋白 SLC19A2 的缺失会导致选择性内毛细胞丢失和听觉神经病变表型。J Assoc Res Otolaryngol。2006 年 9 月;7(3):211-7。doi:10.1007/

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