抽象理解导致疾病发作和进展的因果过程对于发展新型疗法至关重要。尽管反式 - 作用表达定量性状基因座(反式-EQTL)可以直接揭示由疾病变体调节的细胞过程,但由于其小效应大小,检测反式eqtls仍然具有挑战性。在这里,我们分析了来自226至710个个体的六种血细胞类型的基因表达和基因型数据。我们使用从基因表达数据中推断出使用五种方法的共表达模块作为反式-EQTL分析中的特征来限制多重测试并提高可解释性。除了复制三个已建立的关联外,我们还发现了SLC39A8附近的一种新颖的反式 - EQTL,它调节了LPS刺激的单核细胞中的金属硫蛋白基因模块。有趣的是,这种效应是由瞬态顺式-EQTL介导的,仅在早期LPS响应中存在,并且在反式效应出现之前就丢失了。我们的分析重点介绍了共表达与功能富集分析的结合如何改善当应用于新兴细胞类型特异性数据集时,可以改善反式-EQTL的识别和优先级。
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