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破译非编码基因组的调节功能是现代生物学的巨大挑战。模型物种长期以来一直处于生物发现和生物医学创新的最前沿，但是我们对顺式调节逻辑的了解仍然不完整（Manolio等人。2017）。许多重要的问题 - 主要：我们应该如何以组织特异性的方式变异蝇剂以改变其活性？哪些小鼠疾病基因的调节变体功能性？我们如何预测地编辑ge-Nome来有效指导实验？回答这些问题需要解释任何基因组变体的特定效应，包括对染色质状态，组蛋白修饰和转录因子（TFS）的结合的变化。在整个基因组变异范围内应对这一挑战需要从实验研究（例如CHIP-SEQ数据）中概括以了解调控代码，从而可以预测任何基因组变体的效果。这些影响必须在特定的文本中预测，包括发育阶段，细胞和组织类型以及药物治疗。模型生物的现有方法未达到这个目标。一种常见的方法是扫描具有位置重量矩阵的高度保守的结合位点。然而，这种主题的上下文信息有限，并且未能考虑经常描绘组蛋白标记或征用访问性的多个相互作用因素（Zhou and Troyanskaya 2015; Wagih等>2018）。2015; Avsec等。2021）。相反，基于序列的深度学习模型已成功地用于人类基因组学中，以从大规模测序数据中学习这种特定于文本的顺式调节代码，而无需使用手工设计的功能。特别是，这些模型中使用的许多连续的卷积层使它们可以学习相对复杂的主题，我们认为它们之间的相互作用（Lecun等人。这种灵活性，结合了允许这些模型的效率
提高基因组技术和临床意识会加速发现与疾病相关的串联重复序列
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