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抽象中性粒细胞减少作为一种孤立的血细胞缺乏症,是多种可被熟悉的或先天性,良性或预签名疾病的特征,其倾向是发展出可能在任何年龄出现的骨髓发育异常肿瘤/急性髓样白血病。近年来,诊断方法的进步,尤其是在基因组学领域,揭示了负责病因和疾病进化的新基因和机制,并为量身定制治疗开辟了新的观点。尽管该领域的研究和诊断进展,但由国际中性粒细胞减少患者注册和科学网络引起的现实世界证据表明,中性粒细胞减少患者的诊断和管理主要基于医生的经验和地方实践。因此,参与欧洲慢性中性粒细胞减少术的创新诊断和治疗网络的专家已在欧洲血液学协会的主持下合作,为整个慢性中性粒细胞减少症的患者诊断和管理提出了建议。在本文中,我们描述了基于证据和共识的指南,以定义和分类,诊断和随访慢性中性粒细胞减少症患者,包括特殊实体,例如妊娠和新生儿时期。我们特别强调将临床发现与经典和新型实验室测试以及晚期生殖线和/或体细胞突变分析相结合的重要性,以表征,风险分层和监测全粒细胞减少症患者的整个光谱。我们认为,这些实用建议的广泛临床使用将对患者,家庭和治疗医生特别有益。

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