摘要 综述目的 高胆红素血症在新生儿中很常见。虽然高胆红素血症通常没有症状,但胆红素水平严重升高可能导致急性胆红素脑病并发展为核黄疸谱系障碍,这是一种以听力丧失、锥体外系功能障碍、眼肌麻痹和牙釉质发育不全为特征的慢性疾病。流行病学数据显示,实施普遍的出院前胆红素筛查计划已经降低了高胆红素血症相关并发症的发生率。然而,急性胆红素脑病和核黄疸谱系障碍在中低收入国家仍然尤为常见。最新发现 了解增加中枢神经系统特定解剖区域对胆红素有害影响的敏感性的遗传和生化过程可能有助于开发治疗急性胆红素脑病和核黄疸谱系障碍的有效方法。评分系统可用于诊断和评估这些疾病的严重程度。新生儿高胆红素血症的治疗依赖于光疗和换血疗法。然而,包括深部脑刺激、脑机接口和干细胞移植在内的新型治疗选择可能会减轻与核黄疸谱系障碍相关的沉重疾病负担。摘要尽管筛查和治疗方案有所改善,但急性胆红素脑病和核黄疸谱系障碍的患病率在中低收入国家仍然很高。这些疾病的持续存在及其相关的长期残疾值得进一步研究,以改善其预防和管理。
主要关键词