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摘要 人类细胞中高频率的线粒体 DNA (mtDNA) 突变会导致与衰老和疾病相关的细胞缺陷。然而，关于突变 mtDNA 的生成动态及其决定其在细胞和组织内命运的相对复制适应度，仍有许多问题有待了解。为了解决这个问题，我们利用长读单分子测序来追踪模型生物酿酒酵母中 mtDNA 的突变轨迹。该模型比哺乳动物系统有许多优势，因为它的 mtDNA 更大，并且易于在细胞中人工竞争突变型和野生型 mtDNA 拷贝。我们展示了一种以前看不见的模式，它限制了酵母中 mtDNA 碎片中后续的切除事件。我们还提供了稀有且有争议的非周期性 mtDNA 结构的产生证据，这些结构导致单个细胞内持续的多样性。最后，我们表明，线粒体 DNA 相对适应度的测量符合现象学模型，该模型强调了控制线粒体 DNA 适应度的重要生物物理参数。总之，我们的研究提供了有关基因组大型结构变化动态的技术和见解，我们表明这些技术和见解适用于人类等更复杂的生物体。
线粒体基因组中的偶然性和选择......
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