癌症的出现和发展伴随着转录程序的失调。人类基因组的三维 (3D) 组织已成为基因转录和调控的重要多级介质。在癌细胞中,这种组织可以重组,为基因活性的失调提供框架。CTCF 蛋白最初被确定为肿瘤抑制基因的产物,是正常细胞中 3D 基因组组织形成的万能工具。在这里,我们总结了 CTCF 如何参与人类基因组的多级组织,并讨论了有关 CTCF 功能和 DNA 结合紊乱如何导致癌细胞中致癌基因激活的新见解,主要是通过增强子劫持的过程。此外,我们重点介绍了 CTCF 的非规范功能,这些功能也可能与癌症的出现有关。最后,我们为计算识别癌细胞中紊乱的 CTCF 结合和重组的 3D 基因组结构提供了指导。 2022 作者。由 Elsevier BV 代表计算和结构生物技术研究网络出版。这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可协议开放获取的文章(http://creative-commons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)。