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CYP2D6 是一种非常重要的药物基因，因为它负责 20% 至 30% 临床使用药物的代谢或生物活化。然而，尽管它的长度相对较短（只有 4.4 kb），但由于与邻近假基因的高度相似性以及 CYP2D6-CYP2D7 杂交的频繁出现，它是基因分型最困难的药物基因之一。不幸的是，大多数当前的基因分型方法无法正确确定完整的 CYP2D6-CYP2D7 序列。因此，我们开发了一种基因分型检测方法，通过优化无 PCR 纳米孔 Cas9 靶向测序 (nCATS) 方法与自适应测序相结合，并开发了一种新的综合长读基因分型 (CoLoRGen) 流程，以生成复杂区域的完整等位基因特异性共识序列。 CoLoRGen 流程首先生成两个等位基因的一致序列，然后确定大结构变异和小变异，最终分配正确的星号等位基因。在参考样本中，我们的基因分型检测证实了 CYP2D6-CYP2D7 大结构变异、单核苷酸变异 (SNV) 以及小插入和缺失 (INDEL) 的存在，而这些是大多数当前检测无法检测到的。此外，我们的结果提供了直接证据，表明 NA12878 DNA 的 CYP2D6 基因型应更新为包括 CYP2D6-CYP2D7 * 68 杂交和与现有参考相比的几个额外的单核苷酸变异。最终，nCATS-CoLoRGen 基因分型检测还可以通过检测和分期从头突变以及已知的大结构变异和小变异，从而实现更准确的基因功能预测。
CYP2D7 混合等位基因分型
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