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引言系统性血管性高血压是全球范围内心血管疾病最大的可改变危险因素 (1)。尽管人们在抗高血压药物研发方面投入了大量资金,但大约 50% 的高血压患者未能达到目标血压 (2),这表明迫切需要发现新的治疗靶点。血压具有显著的遗传成分,占其变异的 30%–50% (3)。识别影响血压的遗传变异对于发现新的有效治疗靶点具有巨大潜力 (4)。对血压特征——收缩压 (SBP)、舒张压 (DBP) 和脉压 (PP)——的全基因组发现分析已经识别出数百个与血压特征相关的基因座 (5),但致病基因仍然很大程度上未知。在西欧(6)、芬兰(7)以及东亚和南亚血统(8)的个体中,全基因组关联研究(GWAS)表明,Chr5q23.2 上 PRDM6 基因座的几种遗传变异与 BP 特征有关。

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