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摘要 努南综合征 (NS) 属于一组称为 RASopathies 的遗传性疾病，这种疾病是由影响位于典型 RAS-MAPKinase 信号通路上的基因的生殖系突变引起的。NS 是先天性心脏缺陷 (CHD) 的最常见原因之一。患有 NS 的婴儿患有心肌病和各种严重的 CHD，并且对于患有 NS 并表现出肥厚性心肌病 (HCM) 的儿童，目前尚无特定的治疗方法。此外，NS 中心脏发生缺陷背后的分子机制仍然知之甚少，因此迫切需要通过深入研究 NS 中 CHD 和心肌病的分子原因来发现治疗策略。在本次研讨会上，我将首先介绍我们如何使用人类诱导多能干细胞 (hiPSC) 衍生的心肌细胞来破译 NS 中 HCM 背后的分子通路。接下来，我将重点介绍我们为了解 RAF1 在早期人类心脏发生中的作用以及 NS RAF1 突变在此过程中的影响而做出的持续努力。最后，我将介绍我的研究计划。我将讨论如何利用基于 hPSC 的平台来研究遗传疾病中的心脏发生和心脏功能，以此作为发现导致 CHD 或心肌病的分子扰动的独特机会。
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