胎儿发育过程中,患病率为 0.14% 1。横纹肌瘤是婴儿和儿童中最常见的心脏肿瘤,占所有病例的 60% 以上。2 它通常表现为多个小肿瘤,通常位于心室心肌,但也有影响心房的病例。它与结节性硬化症密切相关,根据已发表的研究,其百分比在 60% 到 80% 之间。3,4 与此同时,在所有确诊为结节性硬化症的患者中,43% 到 72% 患有心脏横纹肌瘤。对患者进行体格检查可以发现心脏杂音、外周脉搏减弱或发绀。心律失常的出现并不少见,并且据描述,Wolf-Parkinson-White 综合征的发病率较高。超过一半的病例在停药后会自行缓解。5 我们介绍一名患者的病例,该患者经超声心动图诊断为疑似多发性横纹肌瘤,并有自发、完全的早期缓解。一名 1 天大的新生儿因心脏杂音被转诊至儿科心脏病科会诊。妊娠发育平稳。从心血管角度来看,患者无症状。心脏听诊在 LSE 中检测到收缩期心脏杂音,保留了第二个音调。其余的体格检查并不重要。心电图呈窦性心律,没有显著发现。超声心动图显示多个心脏肿瘤位于右心室尖部、室间隔和左心室流出道(图 1A),最大的肿瘤(9 × 8 毫米,图 1B)位于左心室流出道,造成轻微阻塞(最大估计收缩压梯度为 23 毫米汞柱)。左心室收缩功能保留。诊断为疑似多发性心脏横纹肌瘤,并为患者确定了保守治疗方案和临床随访。完成结节性硬化症筛查并符合诊断标准。六周后,再次进行超声心动图检查,结果显示上述所有心脏肿瘤均消失(图 2A),包括位于左心室流出道的最大肿瘤(图 2B)。患者仍无症状。