机构名称：
¥ 1.0
EPP 和 XLP 是罕见疾病，由铁螯合酶 (FECH) 或 5-氨基乙酰丙酸合酶 2 (ALAS2) 基因的致病变异引起，导致光反应性原卟啉 IX (PPIX) 积累。PPIX 升高会导致暴露于阳光后出现令人衰弱的光毒性皮肤反应，并可能导致某些患者出现可能危及生命的肝病。在造血干细胞移植、怀孕和体外光灭活的情况下，PPIX 降低程度较高与疾病改善有关。1-3
BEACON 试验结果
主要关键词
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