在大多数生物中,整个基因组在整个生命周期中都保持不变。然而,也有一些物种例外,它们的基因组在发育过程中会通过一种称为程序性 DNA 消除 (PDE) 的过程减少。在人类和猪的寄生虫蛔虫中,PDE 发生在胚胎发生的 4 到 16 个细胞阶段,此时生殖系染色体碎裂,特定 DNA 序列在所有体细胞中可重复丢失。PDE 是在 120 多年前在蛔虫中发现的,但直到最近人们才对其分子细节知之甚少。基因组测序显示,蛔虫中大约 1,000 个生殖系表达基因被消除,这表明 PDE 是一种基因沉默机制。在 PDE 期间,所有生殖系染色体末端都会被去除和重塑。此外,PDE 通过分裂许多生殖系染色体来增加体细胞基因组中的染色体数量。比较基因组学表明这些生殖系染色体源自融合事件。PDE 在融合位点将这些染色体分开。这些观察结果表明 PDE 在染色体核型和进化中发挥作用。此外,对其他寄生和自由生活线虫中 PDE 的比较分析表明 PDE 具有保守的特征,表明它具有重要的生物学意义。我们总结了关于蛔虫及其亲属中 PDE 的已知信息。我们还讨论了这些人类和兽医动物寄生虫中 PDE 的其他潜在功能、机制和进化。