HRD-DNA 模型在一个代表有资格进行检测的患者的队列上进行训练,使用比 Leibowitz 等人 1 中先前描述的 HRR 野生型 (WT) 组的扩展逻辑(有关详细信息,请参阅训练标签),并且其性能与文献中的群体频率紧密相关。2-6 GWLOH 阈值被确立为除其他临床相关指标(如表 1 中所定义)之外,确定为最好地区分 BRCA- 双等位基因丢失样本和 HRR WT 样本的阈值。当乳腺癌的 GWLOH > 8.5% 和卵巢癌的 GWLOH > 8.0% 时,HRD 被认为是阳性;无论 GWLOH 如何,所有具有 BRCA 双等位基因丢失的样本都被认为是阳性。HRD-DNA 方法在预测乳腺癌和卵巢癌 BRCA 双等位基因丢失方面的灵敏度详细列于下表 1。